Автор: Практическа Педиатрия

kiril-ananiev

Министър Ананиев подкрепи инициативата за изграждане на Национална педиатрична болница

На 14 ноември 2018 г. представители на Инициативния комитет за изграждане на високотехнологична Университетска многопрофилна педиатрична болница „Детски здравен парк“ в лицето на проф. Владимир Пилософ, г-жа Пенка Георгиева, д-р Таня Андреева, г-жа Ева...

Antibiotics

Световната седмица за отговорно прилагане на антибиотиците – 12-18 ноември 2018

Стартът на кампанията за разумно използване на антибиотиците в страната ни бе даден на пресконференция в Националния център по заразни и паразитни болести в София с участието на представителя на Световната здравна организация в България (СЗО) д-р Скендер Сила, директора на Националния център по заразни и паразитни болести (НЦЗПБ) проф. Тодор Кантарджиев…

Поля Шумкова_пациент__03112018

Първото българско дете с имплантируем кардиодефибрилатор вече е на 23 години

Асоциация „Детско сърце“ и Сдружение по кардиостимулация и електрофизиология стартираха на 3 ноември кампанията „За всеки един удар на сърцето” за профилактика на внезапната сърдечна смърт (ВСС). През ноември Асоциацията ще организира поредица от арт...

3

Орнитинтранскарбамилазен дефицит. Клиничен случай

Момиче, родено по оперативен механизъм от първа, патологично протекла бременност. При раждането детето е с тегло 2930 г, височина 49 см. Неонаталният период протича без усложнения. Фамилна анамнеза – баща с таласемия минор, баба и дядо по майчина линия с артериална хипертония, прадядо с подагра. На година и девет месеца по повод на хиперпирексия детето е хоспитализирано и са установени висока трансаминазна активност и наличие на CMV инфекция, провежда се антибиотична терапия…

Print

Протоколи за спешно поведение при митохондриални заболявания/лактатна ацидоза

Митохондриалните дисфункции са известна причина за голям брой клинично хетерогенни заболявания с мултисистемно засягане (фиг. 1) и тъканно-специфична изява. Нарушените механизми на окислително фосфорилиране водят до намаление на производството на клетъчна енергия (АТФ), което е и най-важната причина за тази група състояния…

2

Протоколи за спешно поведение при вродени грешки в обмяната на аминокиселините и органичните киселини

Вродените дефекти в метаболизма на аминокиселините са една от най-честите причини за декомпенсация при метаболитни болести, което изисква наличието на стандартизирани протоколи за поведение, които могат да се приложат в звена с различна степен на компетентност до стабилизиране на пациента и насочването му към съответните центрове…

1

Протокол за спешно поведение при средноверижен ацил-КоА-дехидрогеназен дефицит

Диагнозата се поставя чрез метаболитни изследвания – наличие на абнормен ацилкарнитинов профил (повишени С6, С8, С10 карнитини и С8/С10 съотношение) и повишени средноверижни дикарбоксилови киселини (C6>C8>C10) в урина при несъответно ниски кетони…

newborn

Вродени грешки на обмяната. Метаболитна криза – метаболомен подход за диагностика в България

Диагностиката на ВГО е предизвикателство за клинициста и лабораторния специалист. Основно изискване при интерпретацията на метаболитния профил е сътрудничеството на клиничния химик и клинициста…

by-online_0

Вродени грешки на обмяната. Mетаболитна криза – клинични прояви и лабораторна диагностика, брой 9/2018

Оптималният изход при дете с ВГО зависи от ранното разпознаване на заболяването. Забавянето на диагнозата може да доведе до остра метаболитна декомпенсация, прогресираща неврологична увреда или смърт…

daniela avdjieva1

Доц. Даниела Авджиева-Тзавелла: „Моделите в здравеопазването, които се опитваме да копираме, парадоксално ни отдалечават от съвременната медицина“

Доц. Даниела Авджиева-Тзавелла завършва медицина в Медицински университет – Сoфия през 1997 г. Започва работа в Регистърa за вродени аномалии, а през 1998 г. постъпва като ординатор в Клиникaта по генетика, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“…