Категория: Статии

3

Орнитинтранскарбамилазен дефицит. Клиничен случай

Момиче, родено по оперативен механизъм от първа, патологично протекла бременност. При раждането детето е с тегло 2930 г, височина 49 см. Неонаталният период протича без усложнения. Фамилна анамнеза – баща с таласемия минор, баба и дядо по майчина линия с артериална хипертония, прадядо с подагра. На година и девет месеца по повод на хиперпирексия детето е хоспитализирано и са установени висока трансаминазна активност и наличие на CMV инфекция, провежда се антибиотична терапия…

Print

Протоколи за спешно поведение при митохондриални заболявания/лактатна ацидоза

Митохондриалните дисфункции са известна причина за голям брой клинично хетерогенни заболявания с мултисистемно засягане (фиг. 1) и тъканно-специфична изява. Нарушените механизми на окислително фосфорилиране водят до намаление на производството на клетъчна енергия (АТФ), което е и най-важната причина за тази група състояния…

2

Протоколи за спешно поведение при вродени грешки в обмяната на аминокиселините и органичните киселини

Вродените дефекти в метаболизма на аминокиселините са една от най-честите причини за декомпенсация при метаболитни болести, което изисква наличието на стандартизирани протоколи за поведение, които могат да се приложат в звена с различна степен на компетентност до стабилизиране на пациента и насочването му към съответните центрове…

1

Протокол за спешно поведение при средноверижен ацил-КоА-дехидрогеназен дефицит

Диагнозата се поставя чрез метаболитни изследвания – наличие на абнормен ацилкарнитинов профил (повишени С6, С8, С10 карнитини и С8/С10 съотношение) и повишени средноверижни дикарбоксилови киселини (C6>C8>C10) в урина при несъответно ниски кетони…

newborn

Вродени грешки на обмяната. Метаболитна криза – метаболомен подход за диагностика в България

Диагностиката на ВГО е предизвикателство за клинициста и лабораторния специалист. Основно изискване при интерпретацията на метаболитния профил е сътрудничеството на клиничния химик и клинициста…

Mother watching child eating

Как да разговаряме с родителите за храненето на бебето и малкото дете

Американската академия на педиатрите подготви кратко ръководство, предназначено за лекарите с педиатрична практика, в което в сбит и прецизиран вид се представят основните препоръки за кърменето, захранването и храненето на бебето и малкото дете…

rotavirus-baby

5 важни въпроса за ротавирусната ваксинация

За да разберем колко често в практиката си лекарите се срещат със случаи на ротавирусен гастроентерит (РВГЕ) и наблюдава ли се вече ефект от това, че вече повече от една година ротавирусната ваксина е препоръчителна и безплатна се срещнахме с трима общопрактикуващи лекари с педиатрична практиката от Североизточния регион на България…

suprotivi

Съпротивите срещу лечението

Най-общо, съпротивите се дефинират като пречки пред лечението – всичко, което спира достъпа до субекта поради неговата несъзнавана нагласа. З. Фройд поставя под въпрос заявеното желание за излекуване, откривайки не само процесите на съпротива и защита, но и „ползите от болестта“…

vaccine rota2

Ротаврусната ваксина. Въвеждане и покритие в световен мащаб: 2006-2016

Въпреки че през последните години в световен мащаб бе постигнат голям напредък по отношение на покритието с RV, до декември 2016 г. ваксината все още не е въведена в националните имунизационни програми на 110 държави, което означава, че 69% от децата по света не са обхванати…

dibaet school

На училище със захарен диабет

Предстоят усилия от страна на държавната администрация, научните дружества и пациентските организaции за промяна в нормативната база и длъжностната характеристика на училищните здравни служители, вменяваща правата и задълженията им за осъществяване на инвазивни манипулации при хронични заболявания, в т.ч. и ЗД (инжектиране на инсулин, глюкагон)…