Категория: Редки болести

3K6A4890-1

22q11.2 делеционен синдром

Въпреки големия процент неразпознати случаи на 22q11.2 делеционен синдром, все още се счита, че той е най-честата микроделеция с честота около 1:4 000 живородени, без разлика в засягането на половете. Реалната честота е може би по-висока, но пациентите често остават недиагностицирани поради вариабилната експресивност…

Prader-Willi syndrome34

Синдром на Prader-Willi: клинични и генетични особености

При децата със синдром на Prader-Willi се проявяват неонатална мускулна хипотония, лошо хранене и невиреене. По-късно се установява тенденция към високостепенно затлъстяване от центрипетален тип, което значително повишава риска от развитие на захарен диабет тип 2…

o-HEALTHCARE-facebook

Мукополизахаридоза тип І

Мукополизахаридозите (МПЗ) са група лизозомни болести, които възникват вследствие на дефицит на лизозмните екзогликази или сулфатази, отговорни за разграждането на глюкозоаминогликаните (ГАГ), които са основна компонента на екстрацелуларния матрикс…

iStock_000017537833Small

Лечение при болест на Фабри

Болестта на Фабри (БФ) прогресивно, свързано с X-хромозомата рецесивно нарушение на гликосфинголипидния катаболизъм, причинено от унаследен генетичен дефект, водещ до дефицит на лизозомния ензим α-галактозидаза A (α-Gal A, известен още като церамид трихексозидаза)…

tincheva

Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години (видео)

проф. Радка Тинчева, началник на Клиниката по педиатрия за лечение на ендокринни и генетични болести при Университетска педиатрична болница – София, представи лекция на тема: „Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години“…

o-HEALTHCARE-facebook

Лечение с Cerezyme при български пациенти с болест на Gaucher

Болестта на Gaucher е най-честата лизозомна болест с честота в общата популация 1: 40 000-100 000 [1]. Заболяването е следствие на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза (кисела бета-глюкозидаза), който води до натрупване на неразградени глюкосфинголипиди в клетките на ретикуло-ендотелната система. Първото ефективно лечение на пациенти с болест на Gaucher започва през 1991 г….

pompe

Болест на Pompe (дефицит на алфа-глюкозидаза) – клинични форми, диагностични критерии и съвременно патогенетично ензим-заместващо лечение с аlgucosidase alfa (Myozyme®)

Болестта на Pompe (гликогеноза тип ІІ, дефицит на кисела малтаза или дефицит на кисела алфа-глюкозидаза /GAA/) е рядко автозомно-рецесивно метаболитно заболяване с натрупване на гликоген в лизозомите на различни органи и системи. Причинява се от над 120 мутации в 17q 25 в GAA гена, обуславящи различна степен на дефицит на ензима кисела алфа-глюкозидаза, който хидролизира гликогена…

woman-and-baby-at-an-appointment-with-pediatrician

Проф. Тинчева: Основният проблем при лечението на пациентите с редки болести е преминаването от педиатричната клиника към клиниката за възрастни

По отношение на диагностиката и лечението българските деца с редки болести получават грижа на европейско ниво. Но семействата на болните с редки болести у нас не живеят никак леко. След поставянето на диагнозата и последвалото болнично наблюдение или лечение пациентите биват изписвани и си отиват вкъщи…