Категория: Редки болести

o-HEALTHCARE-facebook

Мукополизахаридоза тип І

Мукополизахаридозите (МПЗ) са група лизозомни болести, които възникват вследствие на дефицит на лизозмните екзогликази или сулфатази, отговорни за разграждането на глюкозоаминогликаните (ГАГ), които са основна компонента на екстрацелуларния матрикс…

iStock_000017537833Small

Лечение при болест на Фабри

Болестта на Фабри (БФ) прогресивно, свързано с X-хромозомата рецесивно нарушение на гликосфинголипидния катаболизъм, причинено от унаследен генетичен дефект, водещ до дефицит на лизозомния ензим α-галактозидаза A (α-Gal A, известен още като церамид трихексозидаза)…

tincheva

Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години (видео)

проф. Радка Тинчева, началник на Клиниката по педиатрия за лечение на ендокринни и генетични болести при Университетска педиатрична болница – София, представи лекция на тема: „Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години“…

o-HEALTHCARE-facebook

Лечение с Cerezyme при български пациенти с болест на Gaucher

Болестта на Gaucher е най-честата лизозомна болест с честота в общата популация 1: 40 000-100 000 [1]. Заболяването е следствие на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза (кисела бета-глюкозидаза), който води до натрупване на неразградени глюкосфинголипиди в клетките на ретикуло-ендотелната система. Първото ефективно лечение на пациенти с болест на Gaucher започва през 1991 г….

pompe

Болест на Pompe (дефицит на алфа-глюкозидаза) – клинични форми, диагностични критерии и съвременно патогенетично ензим-заместващо лечение с аlgucosidase alfa (Myozyme®)

Болестта на Pompe (гликогеноза тип ІІ, дефицит на кисела малтаза или дефицит на кисела алфа-глюкозидаза /GAA/) е рядко автозомно-рецесивно метаболитно заболяване с натрупване на гликоген в лизозомите на различни органи и системи. Причинява се от над 120 мутации в 17q 25 в GAA гена, обуславящи различна степен на дефицит на ензима кисела алфа-глюкозидаза, който хидролизира гликогена…

woman-and-baby-at-an-appointment-with-pediatrician

Проф. Тинчева: Основният проблем при лечението на пациентите с редки болести е преминаването от педиатричната клиника към клиниката за възрастни

По отношение на диагностиката и лечението българските деца с редки болести получават грижа на европейско ниво. Но семействата на болните с редки болести у нас не живеят никак леко. След поставянето на диагнозата и последвалото болнично наблюдение или лечение пациентите биват изписвани и си отиват вкъщи…

stefanov

Проф. Стефанов: „Здравните власти следва да обмислят прилагането на пакет от стимули за лечебните заведения, желаещи да развиват медицински дейности за редки болести“

Наредба №16 освен механизми за обозначение на експертни центрове по редки болести, предвижда също така и създаването на списък на редките болести. Освен епидемиологични данни за България, едно от условията за включване на дадено заболяване в този списък ще бъде наличието на алгоритъм за диагностициране, лечение, проследяване и рехабилитация…