Tagged: Доц. Даниела Авджиева-Тзавелла

3

Орнитинтранскарбамилазен дефицит. Клиничен случай

Момиче, родено по оперативен механизъм от първа, патологично протекла бременност. При раждането детето е с тегло 2930 г, височина 49 см. Неонаталният период протича без усложнения. Фамилна анамнеза – баща с таласемия минор, баба и дядо по майчина линия с артериална хипертония, прадядо с подагра. На година и девет месеца по повод на хиперпирексия детето е хоспитализирано и са установени висока трансаминазна активност и наличие на CMV инфекция, провежда се антибиотична терапия…

Print

Протоколи за спешно поведение при митохондриални заболявания/лактатна ацидоза

Митохондриалните дисфункции са известна причина за голям брой клинично хетерогенни заболявания с мултисистемно засягане (фиг. 1) и тъканно-специфична изява. Нарушените механизми на окислително фосфорилиране водят до намаление на производството на клетъчна енергия (АТФ), което е и най-важната причина за тази група състояния…

2

Протоколи за спешно поведение при вродени грешки в обмяната на аминокиселините и органичните киселини

Вродените дефекти в метаболизма на аминокиселините са една от най-честите причини за декомпенсация при метаболитни болести, което изисква наличието на стандартизирани протоколи за поведение, които могат да се приложат в звена с различна степен на компетентност до стабилизиране на пациента и насочването му към съответните центрове…

newborn

Вродени грешки на обмяната. Метаболитна криза – метаболомен подход за диагностика в България

Диагностиката на ВГО е предизвикателство за клинициста и лабораторния специалист. Основно изискване при интерпретацията на метаболитния профил е сътрудничеството на клиничния химик и клинициста…

by-online_0

Вродени грешки на обмяната. Mетаболитна криза – клинични прояви и лабораторна диагностика, брой 9/2018

Оптималният изход при дете с ВГО зависи от ранното разпознаване на заболяването. Забавянето на диагнозата може да доведе до остра метаболитна декомпенсация, прогресираща неврологична увреда или смърт…

daniela avdjieva1

Доц. Даниела Авджиева-Тзавелла: „Моделите в здравеопазването, които се опитваме да копираме, парадоксално ни отдалечават от съвременната медицина“

Доц. Даниела Авджиева-Тзавелла завършва медицина в Медицински университет – Сoфия през 1997 г. Започва работа в Регистърa за вродени аномалии, а през 1998 г. постъпва като ординатор в Клиникaта по генетика, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“…