Практически подход при деца с вродени аномалии на отделителната система, брой 11/2013

Доц. Д. Близнакова

Ръководител УНС „Детски и инфекциозни болести“

Факултет „Дентална медицина“, МУ – Варна

Вродените аномалии на отделителната система (ВАОС) са около 1/3 от пренатално доказаните вродени аномалии. Те са най-често срещаните урологични и нефрологични заболявания в детската възраст [1, 6, 9]. Установяват се при 3-6% на 1000 живородени деца и са отговорни за 34-59% от хроничните бъбречни заболявания [1].

Етиопатогенезата на тези аномалии не е добре изяснена. Водеща роля имат редица генни мутации.

Реално аномалиите са повече, отколкото се диагностицират, тъй като не всички са клинично изявени. Анализирайки различни проучвания, се установява, че абсолютният и относителният им дял нарастват и това е в потвърждение на насоченото им търсене и подобрената диагностика. С навлизането и усъвършенстването на ултразвуковата диагностика и използването й пренатално се дава възможност за доказване на ВАОС, особено ако те са обструктивни още през 15-17-ата г.с. в 50% и в над 70% през 18-20-ата г.с. [5, 7]. При тежките двустранни аномалии това е сравнително ранен период за прекъсване на бременността. С помощта на ултразвуковото изследване се проследява и дилатацията на легенчетата, която би могла да бъде физиологично състояние, но в някои случаи да прогресира преди и след раждането [3,4,8].

При съмнение пренатално за обструкция или друга ВАОС е необходимо да се изследват:

• Алфа-фетопротеин(АFP). Нормално нивото му във феталния серум и амниотичната течност намалява след 14-ата г.с., но нараства 16-20-ата г.с. в майчиния серум. Повишението на AFP в майчиния серум през 16-20-ата г.с. от бременността е свързано с дефекти на коремната стена, неврологични дефекти, обструктивни уропатии.
• Размер на матката. Размерът от симфизата до фундуса е равен на гестационната седмица. При наличие на 4 сm разлика мислим за вродена аномалия на отделителната система.
• Амниотична течност. С помощта на ултразвуковото изследване можем да установим дали се касае за олиго- или полихидрамнион, което е доказателство за ВАОС.
• Фамилна анамнеза. ВАОС показват тенденция за унаследяване по хоризонтала. От изключително важно значение е да се установи наличието на обремененост във фамилията и да се търси насочено малформация у фамилно обременените фетуси. При наличието на тежка малформация, най-често обструктивна уропатия, се обсъжда следното поведение: прекъсване на бременността (при тежките двустранни аномалии, несъвместими с живота след раждането), износване на бременността до период, в който фетусът е достатъчно зрял за родоразрешение и постнатална реконструктивна операция (отнася се за едностранни аномалии, съвместими с живота след раждането). В някои от центровете се прилагат перкутанна катетърна деривация (метод, приложен за първи път от Harrison през 1982 г.) и отворени хирургични операции ex utero и фетоскопски операции, извършването на които е възможно след 20-ата г.с. Обикновено при последните резултатите са незадоволителни, тъй като тези деца се раждат с белодробна дисплазия и бъбречна хипоплазия независимо от дезобструктивната операция интраутробно.

От изключително важно значение за развитието на ВАОС са множество рискови фактори (медикаменти и вещества), на които бременните са изложени още в ранните месеци на бременността в периода, когато настъпва тъканната диференциация – 15-20-ата г.с. Тук могат да се изброят деривати на растителни и синтетични масла, кокаин, фенитоин, валпроат, циклофосфамид, индометацин и др.

ВАОС могат да бъдат асоциирани с други вродени заболявания и синдроми, като Potter синдром, Vater асоциация (вертебрален дефект, анална атрезия, трахео-езофагеална фистула, бъбречна дисплазия), Russell Silver синдром, Fabry синдром, Lowe (окулоцереброренален) синдром, Patau синдром, Edwards синдром и др.

Вродените аномалии на отделителната система могат да бъдат асоциирани с вродени аномалии на сърдечно-съдовата, храносмилателната, нервната система. При откриване на аномалия на една система се търси насочено аномалия на други системи.

Принос в диагностиката на ВАОС има ултразвуковото изследване [7,10]. Въвеждането му в клиничната практика даде възможност в началото за постнатално диагностициране. С въвеждането на антенаталната ултразвукова диагностика стана възможно диагностицирането на някои от аномалиите на отделителната система: бъбречна агенезия, хидронефроза, везикоуретерален рефлукс [5].

С помощта на ултразвуковото изследване се проследяват доказаните ВАОС, а при тези, при които е осъществено оперативно лечение – и проследяване след това [3,8].

Изработването на коректен практически подход дава възможност за своевременно диагностициране и превенция на усложненията: уроинфекции и хронично бъбречно заболяване [2].

Практическият подход може да се раздели на четири нива:

• Първо ниво: Антенатално проследяване на бременните с цел търсене и доказване на ВАОС.
• Второ ниво: Постнатално доказване на ВАОС в случаите, при които не са диагностицирани антенатално.
• Трето ниво: Постнатално проследяване на доказаните ВАОС.
• Четвърто ниво: Диагностициране и лечение на най-честите усложнения, до които довеждат ВАОС – уроинфекциите.

Първо ниво. Бъбреците могат да бъдат визуализирани чрез ултразвуково изследване след 17-ата г.с. Антенаталният скрининг ни дава:

• брой на бъбреците, големина, ехогенност, наличие на кисти;
• колекторна система: легенче (наличие на хидронефроза), уретери, пикочен мехур;
• амниотична течност (при наличие на аномалия – данни за олигохидрамнион).

Второ ниво. По обективни и субективни причини при някои фетуси диагнозата ВАОС се пропуска. Част от аномалиите нямат клинична изява, други се проявяват с уроинфекции. Това дава основание за провеждане на ултразвуково изследване, търсене и доказване на ВАОС. При някои деца се провеждат и радиоизотопни изследвания.

Трето ниво. Доказаните антенатално аномалии се проследяват постнатално. Като пример може да се даде хидронефрозата, която подлежи на проследяване. При деца, при които е доказана бъбречна агенезия, се следи урина за микроалбуминурия, проследява се артериалното налягане. Двойната дренажна система, синдромът на Фралей, тазовата дистопия, хипоплазията се проследяват и се изследва урина за бактериурия. Деца, при които във фамилията има бъбречна поликистоза, се следят двукратно годишно с ултразвук, проследява се също артериалното налягане.

Четвърто ниво. Познаването на клиничната проява на ВАОС през различните периоди на детската възраст определя своевременното им диагностициране. Предвид честотата на уроинфекциите и честото им рецидивиране са необходими коректно лечение и превенция на рецидивите с цел отлагане и недопускане а развитието на хронично бъбречно заболяване.

Библиография

1. Анадолийска, А., М. Гайдарова. Детска нефрология, 1 и 2 част, 2008.
2. Бойкинов, Б. Уроинфекции в детската възраст.– Практ. педиатрия, 2002, N 4, 2-5.
3. Буева, А., А. Анадолийска, Н. Минков, Св. Маринова. Проследяване и лечение на кърмачета с бъбречни аномалии, установени пренатално с ултразвук.- Педиатрия, 1995, N 4, 22-24.
4. Буева, А., А. Анадолийска, Св. Маринова, С. Томова. Постнатално верифициране на пренатално доказаните аномалии на отделителната система. – Педиатрия, 1998, N 1, 36-38.
5. Мазнейкова, В., В. Димитрова, Г. Коларов. Антенатална ултразвукова диагностика на аномалиите на отделителната система. Диагностичен и терапевтичен ултразвук, 1993, N 1, 40-44.
6. Минков, М. Детска урология. София, изд. Лик, 2004.
7. Наумов, Н., Б. Балев. Образна диагностика на отделителната система (ПОС) при децата.– Практ. педиатрия, 2007, N 7, 7-15.
8. Aksu, N. et al. Postnatal management of infants with antenatal detected hydronephrosis.- Pediatr. Nephrol., 20, 2005, 1253-1259.
9. Bauer, S. Anomalies of the kidney and ureteropelvic junction.- Campbels Urology, 1988, 1725.
10. Cainlo, V. et. al. Ultrasound mass screening for congenital anomalies of the kidney and urinary tract.- Pediatr. Nephrol., 20, 2005, N 11, 1587-1592.