Съвременни тенденции в диагностиката и интервенциите на аутистичното разстройство

Проф. Н. Полнарева, А. Аврамова, доц. Д. Терзиев и А. Бистриан

Клиника по детска психиатрия „Св. Никола”, УМБАЛ „Александровска” – София

Нови тенденции в класификацията

Последната версия на американската класификация DSM 5 от 2013 г. илюстрира съществения напредък в разбирането на тази група разстройства не само като разстройства на психичното развитие, но и като съществена част от т.нар. невроразвитийна патология. Замяната на категорията „Генерализирано разстройство на развитието” с дименсионалното понятие „Разстройство от аутистичния спектър” е важна стъпка, която със сигурност ще подпомогне изследователските усилия в тази област. Тази промяна вероятно ще намери отражение и в новата версия на МКБ 11, чието издание е планирано за 2017 г.

Клиничното многообразие – предизвикателство към диагнозата

Разстройствата от аутистичния спектър имат много и разнообразни симптоматични прояви. Помощ за тези деца може да бъде потърсена на всеки етап от тяхното развитие. Има големи различия в клиничните прояви, като е характерна не липсата на социално поведение, а наличието на нарушения на реципрочните социални отношения, които са както ограничени, така и с качествени абнормности. Наблюдават се различия в социалното функциониране и симптоми, които варират от пълна липса на отношение към друго лице до явно несъответни на контекста и дори значително интрузивни опити за комуникация. Наличието на множество развитийни и поведенчески проблеми води до необходимостта от мултидисциплинарна и мултимодална грижа, насочена към ранна диагностика и последващи индивидуализирани интервенции в общността.

Тенденция за все по-ранна диагноза

Ранното разпознаване на разстройството води до по-добра прогноза и резултати по отношение както на когнитивното, така и на социокомуникативното функциониране и общите адаптивни възможности. Успоредно с несъмнените ползи за подобряване качеството на живота на хората с разстройство от аутистичния спектър (РАС), ранната диагностика дава възможност за изследване патогенезата на разстройството.

През последните години Клиниката по детска психиатрия „Св. Никола” се наложи като основно място в България, към което се насочват деца с проблеми в психичното развитие, и това създаде висока компетентност и опит. Понастоящем разпространението на РАС се смята за много по-голямо в сравнение с минали периоди (от 1 : 200 в началото на десетилетието към 1 : 88-100 след 2010 г.), като това е свързано не с абсолютното увеличаване на честотата, а с промяната на диагностичните критерии и диагностичната сензитивност. Разбира се, тази тенденция поставя на изпитание както детските психиатри, така и неонатолозите, общопрактикуващите лекари и педиатрите.

Ранната диагноза – първа стъпка към благоприятна прогноза

Сроковете на първите регистрирани прояви като правило се определят по разказите на родителите за най-ранното развитие на детето. Най-често се посочва периодът през първите 2 г. след раждането му, като в някои изследвания се установява, че около половината родители забелязват особености още през първата година, а през втората притеснения имат вече 80-90% от тях, като най-често това става през 14-19-ия месец. При децата, които са показали отклонения през първата година, проследяването на 4 г.в. показва по-голяма честота на диагнозата детски аутизъм в сравнение с тези през втората година – при тях с еднаква честота се установяват както по-тежко, така и по-леко изразени случаи на разстройства от спектъра. Поставя се въпросът за възможни различия при началото на проява на симптомите.

Най-разпространени и често първи са притесненията за забавяне и нарушения в развитието на речта, последвани от абнормности на нивото на социалния отговор, медицински проблеми и неспецифични нарушения, свързани със съня, храненето, с възможностите на вниманието. През първата година от живота някои деца с аутизъм не вдигат ръце, когато ги вземат, в очакване на прегръдка. Други не поглеждат в очите или правят само кратък очен контакт, без да го използват за насочване на вниманието към интересни обекти или събития. Появата на стереотипни поведения, двигателни маниеризми, необичайни интереси рядко предизвиква тази първа родителска тревога най-вероятно поради по-малката изразеност в ранна възраст или поради по-късно начало.

Друга проява, предизвикваща тревога, е наличието на особености в динамиката и протичането на развитието – забавяне, спиране или дори загубване на придобити умения (регрес). Данни за регрес се съобщават при 20-35% от случаите и често се отнасят до развитието на речевите умения (детето престава да използва думи, вокализации, „замлъква”), на невербалните умения за комуникация, на уменията за имитиране и за игра. Смята се, че отчитането на регрес в развитието е специфична (макар и не задължително присъстваща) проява на РАС.

Децата, при които диагнозата е поставена и интервенциите са започнати по-рано и навреме, имат по-добри възможности за адаптация. При тях могат да не се развият и не се наблюдават проблемни поведения – самонараняване, стереотипии, разрушително и дезорганизирано поведение.

Проблеми на насочване към ранна диагноза

Ранните тревоги на родителите за развитието невинаги водят до търсене и получаване на специализирана помощ и често самите педиатри са склонни да партнират в отлагането на срещата с детски психиатър. Към момента 1/3 от случаите на аутистично разстройство, оценени в клиниката, са насочени от педиатрите, което е свързано повече с психологични съпротиви и етични опасения от ранната стигма. Позитивна тенденция е фактът, че все по-рядко виждаме деца над 4 год., които за първи път са насочени за оценка. В тези случаи има много голяма съпротива от самите родители или е налице отдалеченост от квалифицирани професионалисти поради жителство в малки населени места. Негативно влияят изразеният страх от стигмата, по-високата толерантност към особеностите на функционирането на детето и живеенето в изолация. В този смисъл новата американска класификация, поради това че се избягва категориалната диагноза, повече се съобразява с особеностите на родителите и техните нужди да се индивидуализира диагнозата по начин, който улеснява приемането й и включването им в процеса на диагностика и интервенции.

Диагнозата създава специфичен страх, което изисква много внимание и такт при насочването на детето, вкл. и при избора на подходящия момент. Детските психиатри и педиатрите са с ключова роля при диагностиката на аутистичните разстройства. Тяхното сътрудничество трябва да осигурява както непрекъсната информация за диагнозата и процеса на диагностика, така и подобряване възможностите за насочване.

Темпът на диагностичния процес в идеалния вариант е съобразен с темпа на детето, неговите други и коморбидни състояния и особено с трудността на родителите да приемат диагнозата, да се постигне начално разбиране на нуждите на детето и тяхното кооперативно участие.

Обикновено в клинични условия, където е възможно да се наблюдава поведението на детето в различни ситуации и от специалисти на мултидисцеплинарния екип, необходимите условия се осигуряват от стандартите за дневно психиатрично отделение за деца, където има мултидисциплинарен екип. Общоприетите диагностични инструменти (ADOS, ADI-R) освен за клинично оценяване служат и за:

–          приемането на диагнозата от родителите;

–          сътрудничеството с педиатрите;

–          сътрудничеството с извънмедицинския контекст, доколкото обективизират диагнозата и проследяването.

Проследяване и принципи на интервенциите

В началото на 90-те г. аутистичното разстройство се обяснява в съответствие с психодинамичната парадигма като форма на дисхармонично развитие и на съответни психоаналитично ориентирани интервенции. От средата на 90-те навлизат научно доказани диагностични стандарти и класификационни модели, както и съвременни обучителни интервенции. При аутизма се появяват и различни алтернативни лечения и научно недоказани „причини” за неговото възникване. Те могат да крият освен рискове за нереалистични очаквания на родителите за „излекуване” и редица опасности за физическото здраве и психичното развитие на детето с аутизъм. Голяма част от тези недоказани алтернативни обяснения могат да имат продължително неблагоприятно въздействие върху общественото здраве, като страх и отказ от ваксини поради разпространено недоказано убеждение за етиологичната връзка с аутизма или убедеността за „епидемично” разрастване на разстройството. Алтернативните лечения много често са свързани със значителни, неаргументирани финансови разходи на семейството. Детските психиатри, педиатрите и общопрактикуващите лекари са онези професионалисти, които би трябвало да прилагат активно принципите за практикуване на „медицина, основана на доказателства“ и да предпазват родителите от чудодейни рецепти, процедури и нереалистични очаквания.

През последните 10 г. диагностицирането на заболяването зачестява значително поради по-доброто познаване на състоянието, ранната диагноза и повишаването на компетентността на специалистите. Усеща се обаче недостигът на достатъчно достъпни, безплатни, добре организирани и районирани терапевтични интервенции, тъй като изискват участие на различни институции – образователни, медицински, социални и др. Дори в богатите европейски страни ранните интервенции се приемат като твърде трудоемки, с прекалено отдалечен във времето ефект и изискващи много ресурси. Винаги се очаква родителите да се включат активно в обучителния (терапевтичен) процес, за което семейството трябва да развие специфична комуникационна и интеракционна компетентност.

За проследяването на детето е добре да се включат компетентни по развитието професионалисти, които да го реоценяват периодично. Терапевтичните интервенции в общността се осъществяват от специалисти със специфичен тренинг – най-често психолози, педагози и логопеди, в специализирани центрове извън медицинския контекст.

Още през 80-те г. в България има добър, но ограничен в София опит с обучителни интервенции по метода TEACCH, който днес се смята общоприет като ефективен и доказан избор на терапия. Повсеместно е приета и методиката ABA, базирана върху наблюдение и анализ на поведението на детето. Извършените изследвания доказват ефективността на методиката спрямо контролните групи, като се подчертава необходимостта от ранно начало – между 2- и 4-год. възраст. Съществен аспект в ефективността на интервенциите освен голямата продължителност във времето е тяхната достатъчна интензивност и споделянето на общи, научно доказани концепции и разбирания за природата на разстройството и неговото повлияване както от страна на участниците в диагностичния екип, така и от семейството и терапевтите.