Проф. Стефанов: “Здравните власти следва да обмислят прилагането на пакет от стимули за лечебните заведения, желаещи да развиват медицински дейности за редки болести”

Д-р Румен Стефанов е професор по социална медицина и декан на Факултета по обществено здраве в Медицински университет – Пловдив. Проф. Стефанов е член на Интердисциплинарния комитет към Международния консорциум за научни изследвания на редки болести, член на Управителния съвет на Централната и Източноевропейска генетична мрежа, член на Борда на международното общество по редки болести. Проф. Стефанов е международно признат експерт по проблемите на редките болести и автор на редица пилотни за Източна Европа проекти в тази област като Информационния център за редки болести и лекарства сираци.

Кога едно заболяване се диагностицира като “рядко”?

Редките болести са животозастрашаващи или хронични инвалидизиращи заболявания със слабо разпространение и висока степен на сложност. По обща преценка днес съществуват между 5 000 и 8 000 отделни редки болести, които засягат между 6 и 8 % от хората през живота им. С други думи, общият брой на засегнатите от редки заболявания хора в ЕС е между 29 и 32 млн. души, от които около 400 хил. в България. Повечето от тях страдат от по-малко срещани заболявания, които засягат един на 100 000 души или по-малко.

Какъв е броят на българите, засегнати от редки болести?

В България към днешна дата няма официален национален регистър за редки болести, така че не са налични обективни данни за честотата на редките заболявания. Предстои създаването на Национален регистър съгласно Наредба 16 на МЗ от 2014 г., но това едва ли ще стане в близките години. Институтът по редки болести в Пловдив поддържа 7 национални епидемиологични регистри за отделни редки заболявания, обхващащи над 1 200 души. На сайта на Информационния център за редки болести и лекарства сираци (www.raredis.org) се публикуват годишни данни за честотата и на някои други редки болести, за които има създадени регистри.

Как живеят тези хора и полага ли държавата достатъчно грижи за тях?

Дълги години хората с редки болести бяха невидими за здравната система и обществото като цяло. Една от причините за това е, че много малка част от тези заболявания имат самостоятелен код в Международната класификация на болестите, 10-а версия.  По този начин редките болести и произтичащите от тях специфични проблеми не могат да бъдат регистрирани в официалната здравна статистика. Липсата на целенасочена здравна политика в тази област и ограниченият експертен опит от друга страна водят до забавено диагностициране и затруднен достъп до здравни грижи. Това води до допълнителни физически, психологически и интелектуални увреждания, до неадекватнo лечениe, както и до загуба на доверие в системата, независимо от факта, че при някои редки заболявания не се влошава значително качеството на живот в случай на навременно диагностициране и правилна терапия. Всички тези проблеми са актуални както за България, така и за останалите държави в ЕС. Затова и на европейско, и на национално ниво се търсят способи за решение на тези въпроси.

През 2008 г. беше приета Национална програма за редки болести (2009 – 2013). Извънболничните лекарствени терапии за редки болести станаха част от здравното осигуряване през 2011 г. През 2014 г. влезе в сила Наредба №16 за условията и реда за регистриране на редките заболявания и за експертните центрове и референтните мрежи за редки заболявания. Разбира се, има още много какво да се желае по отношение на качеството и продължителността на живот на пациенти с редки болести, достъпа им до експертни медицински услуги. Но редките болести вече са установен здравен приоритет у нас. България се движи в правилната посока и този процес следва да продължи.

Има ли заболявания, за които все още липсват стандарти за лечение?

Наредба №16 освен механизми за обозначение на експертни центрове по редки болести, предвижда също така и създаването на списък на редките болести. Освен епидемиологични данни за България, едно от условията за включване на дадено заболяване в този списък ще бъде наличието на алгоритъм за диагностициране, лечение, проследяване и рехабилитация. Редици медицински дружества и пациентски организации са изключително активни в процеса на изготвяне и утвърждаване на стандарти за лечение на редките болести. С влизането в сила на Наредба №16 този процес ще се ускори. Не трябва обаче да храним илюзии. Невъзможно е изготвянето на стандарти за всички 5-8 хиляди редки болести. Нито една страна не може самостоятелно да се справи с проблемите, произтичащи от редките болести. Сътрудничеството и обменът на знания между експертните центрове в рамките както на България, така и в ЕС е най-ефикасният подход при оказването на качествени мултидисциплинарни грижи за редките заболявания.

За кои болести лечението се поема от Националната здравноосигурителна каса?

Към днешната дата НЗОК заплаща извънболничната лекарствена терапия на 36 редки заболявания или малко над 4 800 души с редки болести. През 2014 г. Институтът за редки болести осъществи проучване за бюджетното въздействие на тези терапии. Делът на разходите за извънболнични лекарствени терапии за редки болести не надхвърля 8% от всички разходи на НЗОК за лекарства. Абсолютната динамика на размера на разходите на НЗОК за извънболнични терапии за редки болести е идентична с тази на другите разходни раздели в системата на здравното осигуряване.

Един от големите успехи на здравните власти по отношение на достъпа на хората с редки болести до лечение е фактът, че след прехвърлянето на тези терапии към НЗОК при значителна част от редките заболявания се наблюдава намаление на средните разходи на единица пациент. Това е в сила както за заболявания със скъпоструващо лечение като бета таласемия, болест на Гоше, болест на Фабри, болест на Нийман-Пик, муковисцидоза, синдром на Търнър и синдром на Прадер-Вили, така и за заболявания с по-ограничено бюджетно въздействие като миастения гравис и болест на Уилсън. Още по-важна констатация е, че за почти всички от тях се наблюдава нарастване на броя на лекуваните пациенти. С други думи, след прехвърлянето на тези терапии към НЗОК, по-голям брой пациент имат достъп и се лекуват ефективно на по-ниска цена. По този начин всички заинтересовани страни печелят от сега действащата регулаторна рамка за достъп до терапии за редки болести в България.

Има ли положително развитие за последните няколко години в посока превенция и лечение на редките заболявания?

Голяма част от проблемите на хората с редки болести в България и техните близки произтичат от недостатъчно финансиране и силно ограничен достъп до навременно и адекватно лечение. Тези проблеми бяха особено остри преди 2011 г., когато терапиите за редки болести се осигуряваха чрез централизирани търгове в Министерство на здравеопазването. В рамките на фиксиран обем лекарства, новодиагностицираните пациенти трябваше да чакат до една година за започване на терапия, а лекуваните често бяха поставяни на субоптимална доза. Прекъсванията в лечението поради недостиг на лекарства бяха обичайно явление. По този начин, освен загуба на качество на живот и повишен леталитет, самата здравна система търпеше сериозни финансови загуби, защото тя заплащаше скъпоструващо лечение, но нерегулярният и ограничен достъп компрометираше цялостната терапевтична ефективност. Това беше най-очевидно при парадокса с ограничаване на достъпа до лечение след навършване на 18-годишна възраст. Не случайно МЗ беше обект на редица съдебни дела и жалби до Комисията за защита от дискриминация поради ограниченията в достъпа до лечение, на които бяха подложени хората с редки болести в България.

След прехвърлянето на тези терапии към НЗОК през 2011 г. проблемът с навременното и адекватно лечение на хората с редки болести започна постепенно да намира решение. Подобреният достъп води до по-добро, по-ефективно лечение с по-добри терапевтични резултати. Нещо повече, достъпната терапия и подобрените здравни резултати водят до по-малки разходи на единица пациент. Това се отнася както за преките разходи за здравеопазване, така и за непреките под формата на намалена работоспособност и ранно пенсиониране. По европейски данни непреките разходи за обществото, произтичащи от редките болести, могат да надвишават до три пъти обема на преките разходи за здравеопазване.

Кои проблеми остават неразрешени? Кои са основните пречки пациентите с редки болести да получават адекватно лечение?

Напредък има, но много проблеми остават. Наредба №16 е свързана със сериозни очаквания за подобрение в превенцията, диагностиката, лечението, проследяването и рехабилитацията на редките болести у нас чрез създаване на експертни центрове. От ключово значение сега е постигането на максимална видимост и информираност сред медицинската общност за възможностите, които предоставя новоприетият нормативен акт. Създаването на списък на редките болести и обозначението на експертни центрове зависят преди всичко от готовността и инициативността на пряко заинтересованите страни. Здравните власти следва да обмислят прилагането на пакет от стимули, в това число и финансови, за лечебните заведения, желаещи да получат такъв статут и да развиват медицински дейности за редки болести. Допълнителните ангажименти, които тези структури ще поемат с изграждането на мултидисциплинарни екипи по редки болести, е необходимо да бъдат придружени и с допълнителни ползи. Възможен вариант за решаване на този проблем е приемането на нова национална програма за редки болести с актуализирани цели и задачи и разполагащ с адекватен бюджет.

Според Вас има ли промяна в отношението и действията на здравните институции, свързани с проблемите на пациентите с редки болести?

Положителна промяна определено има. Здравни власти, лекари, пациенти, медии – всички разбират, че това е актуален въпрос, който изисква конкретни отговори. Напредъкът, за който говорим, е резултат от усилията на всички. Редките болести наистина се приемат консенсусно от всички за приоритет на здравната политика, който изисква диалог и сътрудничество.