Проф. Тинчева: Основният проблем при лечението на пациентите с редки болести е преминаването от педиатричната клиника към клиниката за възрастни

Проф. Радка Тинчева е началник на Клиниката по педиатрия за лечение на ендокринни и генетични болести при Университетска педиатрична болница – София. Има две клинични специалности – педиатрия и медицинска генетика. Специализирала е в Англия и Холандия. Занимава се с диагностика и лечение на пациенти с дисморфични синдроми и наследствени метаболитни болести, консултант по генетични болести.

Кога едно заболяване се диагностицира като “рядко”?

Редките болести са животозастрашаващи или хронични инвалидизиращи заболявания със слабо разпространение и висока степен на сложност. Според общоприетата европейска дефиниция за рядко заболяване се счита такова с разпространение не повече от 1 на 2000 или 5 на 10 000 души.

Кои са най-често срещаните редки болести у нас?

Редките заболявания, които се диагностицират у нас, не са никак малко. В Националната генетична лаборатория има цял списък с редки болести, които са разпространени в страната ни. В Министерството на здравеопазването също се подготвя списък на редките болести, които би трябвало да бъдат включени в национален регистър.

Едно от редките заболявания, което се регистрира и лекува от най-дълго време у нас, е фенилкетонурията. Още през 1978 г. започва националният скрининг за фенилкетонурия. България е сред първите държави в Европа, в която се провежда масово неонатално скринингово изследване за това автозомно-рецесивно генетично заболяване. В страната ни са регистрирани над 150 пациенти с фенилкетонурията, като в момента 40 деца успешно се лекуват. Благодарение на ранната диагностика лечението на заболяването започва непосредствено след раждането, а резултатите са много добри – децата са с нормално физическо и психично развитие. В Клиниката по ендокринология и генетика се радваме на добра колаборация с лабораториите и неонатологичните отделения. Всяко дете, диагностицирано с фенилкетонурия, постъпва в отделението в рамките на две седмици и се започва диетичното му лечение. Храните, с които се лекуват тези деца, са изцяло реимбурсирани от Националната здравноосигурителна каса (НЗОК), а диагностиката на фенилкетонурията се покрива на 100% от Министерството на здравеопазването. Мога да заявя, че по отношение на диагностиката, лечението и проследяването на децата с фенилкетонурия България отговаря на европейските и световните стандарти.

Какъв е броят на българите, засегнати от редки болести?

Към всяка болница, в която има клиника, която работи с болни с редки болести, съществува клиничен регистър на пациентите, но амбицията ни е да се създаде национален регистър на редките болести. За съжаление, тази инициатива започна през 2008 г. и все още не е осъществена по редица обективни и субективни причини. Само след създаването на такъв национален регистър ще можем да кажем със сигурност каква е честотата и кои са най-разпространените редки болести в България.

Осъществява ли се скрининг на редките болести?

Скрининговите изследвания, които се правят на бременните жени в България, не покриват редките болести. Масовият неонатален скрининг обхваща само три заболявания: фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и надбъбречна хиперплазия. За останалите редки болести не е предвиден масов скрининг. Дискусията за това, кои други болести да бъдат включени, предстои. Извършваме обаче селективен скрининг на отделни популации, в които е забелязана предразположеност към дадени заболявания. Друга възможност за профилактика е пренаталната диагноза в семейства, в които вече има родено дете с доказана рядка болест.

Как живеят тези хора и полага ли държавата достатъчно грижи за тях?

По отношение на диагностиката и лечението българските деца с редки болести получават грижа на европейско ниво. Но семействата на болните с редки болести у нас не живеят никак леко. След поставянето на диагнозата и последвалото болнично наблюдение или лечение пациентите биват изписвани и си отиват вкъщи. Точно тук идва и големият проблем. Много от болните имат нужда от допълнителна терапия с помощта на логопед, психолог, от продължителна работа с физиотерапевт. За голяма част от тези деца продължителната рехабилитация е от съществено значение и отпусканите от здравната каса услуги са крайно недостатъчни. Семействата са принудени сами да заплащат тези услуги или да се задоволят с крайно недостатъчните пакети, покривани от касата. Жалко е, че Министерството на труда и социалната политика не е достатъчно ангажирано с проблемите на хората с редки болести.

Има ли проблем с внасянето и реимбурсирането на медикаментите “сираци”?
Съгласно европейската дефиниция лекарство „сирак“ е лекарствен продукт, който е предназначен за диагностика, профилактика или лечение на животозастрашаващи болести или прогресивно протичащи хронични заболявания, които засягат не повече от 5 на 10 000 души на територията на страната. Когато един такъв продукт се приеме от Европейската агенция по лекарствата (ЕМА) и се утвърди на европейския пазар, няма никаква пречка той да бъде прилаган и в България. Има изградена методика, по която тези лекарства се регистрират и у нас и ако бъдат одобрени от Министерството на здравеопазването, се предлагат за реимбурсиране от НЗОК. За да бъде одобрен за прилагане един такъв медикамент, лекарите трябва да излязат със становище, че той е подходящ и ще даде добри терапевтични резултати. На този принцип се лекуват над 15 редки болести. Въпреки че броят на засегнатите пациенти е малък, тяхното лечение струва на здравната каса стотици хиляди лева годишно.

За кои редки болести лечението се поема от Националната здравноосигурителна каса?

Медикаментозното лечение на всички редки болести се покрива изцяло от НЗОК. За съжаление, съпътстващата терапия, като работа с логопед, психолог, рехабилитатор, не се поема напълно и семейството трябва да се справя според възможностите си. За щастие срещаме активна подкрепа от страна на пациентските организации и от Националния алианс на хората с редки болести.

Какви са проблемите при лечението на болни с редки заболявания у нас?

Основният проблем при лечението на пациентите с редки болести е преминаването от педиатричната клиника към клиниката за възрастни след навършване на 18 години. Тъй като тези заболявания се диагностицират в детска възраст, специалистите по редки болести обикновено са педиатри. Когато пациентите станат пълнолетни и тяхното лечение трябва да бъде поето от лекар извън педиатричната клиника, се оказва, че няма специалисти по редки болести, които да продължат терапията им в зряла възраст. Този проблем е медицински, психологически и технически. Създаването на експертни центрове за диагноза, лечение и проследяване на редките болести в нашата страна може да реши този сложен за лекари и пациенти проблем, който в момента е проблем за повечето европейски страни.