Скринингова програма за аномалии на отделителната система
М. Гайдарова,
Детска нефрологична клиника, СБАЛДБ; МЦ „Първа детска консултативна клиника“ – София
Пренатално установени аномалии на плода се наблюдават в 1% от бременностите, като 20-30% от тях се дължат на засягане на отделителната система, което от своя страна в 50% от случаите е в резултат на хидронефроза. При феталната морфология, освен хидронефроза, могат да се установят хидроуретер, бъбречна дисплазия/хипоплазия, бъбречна агенезия, кистично бъбречно заболяване, задни уретрални клапи и др. Най-често използваният критерий за степента на феталната хидронефроза е предно-задният размер (ПЗР) на бъбречното легенче. Рискът от бъбречно увреждане корелира със степента на дилатацията. При лекостепенна хидронефроза (ПЗР <= 7 мм във втория или <=9 мм в третия триместър) вероятността от постнатална абнормност е едва 11.9%. При умерените хидронефрози (ПЗР 7-10 мм във втория и над 15 мм в третия триместър) се повишава до 45.1%, а при високостепенните (ПЗР над 10 мм във втория и над 15 мм в третия триместър) достига до 88.3%.
Постнаталното наблюдение на дете с пренатално установена бъбречна аномалия винаги започва с клиничен преглед. Установяване на палпируема абдоминална формация може да е в резултат на мултикистична бъбречна дисплазия, високостепенна хидронефроза при стеснение на пиело-уретералния сегмент (ПИУ) или автозомно-рецесивна бъбречна поликистоза (АРБПК). Липсваща коремна мускулатура в комбинация с незавършен десцензус тестикулорум двустранно се диагностицира като синдром на Prune belly. Палпирането на пикочен мехур може да е следствие на задни уретрални клапи (ЗУК). Клиничните белези на синдром на Potter (ниско разположени и ротирани назад уши, плосък нос, микрогнатия, белодробна хипоплазия, еквиноварус и др.) са свързани с олигохидрамнионна бременност.
Образните изследвания на деца с пренатална бъбречна аномалия започват с ултразвуково изследване. При необходимост се провеждат допълнителни изследвания – екскреторна урография (ЕУГ), микционна цистография (МЦГ), сцинтиграфия с DMSA или MAG 3/DTPA, магнитно-резонансна урография с контраст и т.н.
При липса на пре- или постнатално ултразвуково изследване, вродените аномалии на отделителната система (ВАОС) се установяват при поява на инфекция на пикочните пътища (ИПП), коремна болка, артериална хипертония или хронично бъбречно заболяване (ХБЗ). За да се предотврати късното поставяне на диагноза ВАОС при наличие на усложнения, се въведе ултразвуков скрининг на всички деца на 6-месечна възраст.
Цел
Целта на настоящото проучване е да покажат резултатите от проведения скрининг.
Материал и методи
За периода от 1 януари 2013 г. до 30 ноември 2014 г. в Първа детска консултативна клиника са прегледани ехографски 550 деца на възраст между 1 и 24 месеца (средно 11.76 месеца), от които 268 момичета и 282 момчета (отношение 1:1.05). Децата са прегледани общо 1249 пъти. Анализирана е фамилността на пациентите. Прегледани са всички налични пренатални изследвания. Прилагани са скалата на Society of Fetal Urology (SFU, Асоциация на феталната урология) и Apd (предно-заднен размер на бъбречното легенче) според консенсуса на SFU за определяне на степента на хидронефрозата. При деца с високостепенна хидронефроза, установена пренатално – двустранна (степен от 2 до 4) и едностранна (степени 3 и 4), ултразвуковото изследване е проведено между 1-я и 2-я месец след раждането.
На пациентите с нискостепенна хидронефроза след раждането е проведено няколкократно проследяване на УЗ образ в динамика на всеки 3 месеца. При всички е проведен Doppler на бъбречните съдове в ДД отношение за изключване на артефакт. На децата с хидронефроза степен 3 и 4 са проведени допълнително МЦГ, ЕУГ, сцинтиграфия с DTPA. Анализирани са резултатите от пълна кръвна картина (ПКК), обикновена и стерилна урина, както и наличието или не на предшестващи инфекции на пикочните пътища. Търсени са допълнителни аномалии на отделителната система и други органи и системи.
Резултати
От изследваните 550 деца при 73 (13.27%) се установява аномалия на отделителната система. При 40 (54.79%) от тях– едностранна хидронефроза, степен 1. При 11 (15%) – двустранна хидронефроза, степен 2. При 11 (15%) – едностранна хидронефроза, стeпен 2, при 3 от които – с хидрокаликоза, а при 1 (1.37%) – двустранна хидронефроза, 2 степен. При 2 (2.74%) – хидронефроза, 3 степен, с мегауретер при едното. При 4 (5.48%) – хидронефроза, 4 степен, при едно, съчетана с мегауретер, а при друго – с бъбречна дисплазия/хипоплазия. При 2 деца (2.74%) е доказана бъбречна хипоплазия/дисплазия. При 1 (1.37%) – бъбречна агенезия. При 1 (1.37%) – бъбречна дистопия и уретероцеле. При 1 (1.37%) – АРБПК. При 62 от децата (84.9) за период от около 9 месеца се установява обратна еволюция на хидронефрозата. При 6 (8.22%) с хидронефроза 3 и 4 степен е проведена оперативна интервенция след съответните образни изследвания – пиелопластика, антирефлуксна операция a modo Khoen и Deflux. При 1 (1.37%) не настъпва динамика в степента на едностранната хидронефроза 2 степен, категоризирана като неусложнена, персистираща. При високостепенните хидронефрози се провежда уроантисептична профилактика.
При 5 деца (6.83%) се установява фамилност за бъбречните аномалии. Пренатално се уточнява аномалия при 20 (27%) от децата, като при 13 (17.8%) от тях тя персистира, а при 53 (72%) се установява за пръв път. Две от децата са с недоносеност 1 и 3 степен. Фебрилни уроинфекции са налични при 10 пациенти (13.7%). Всички (100%) са с високостепенна хидронефроза или бъбречна хипоплазия/дисплазия с дистопия и везикоуретерален рефлукс (ВУР). При 6 – с една регистрирана ИПП, 1 – с две ИПП, 2 – с три ИПП, и 1 – с пет ИПП. При 5 от тях (50%) пренатално не е диагностицирана аномалия и повод за поставяне на диагнозата е ИПП. Взетите профилактично ПКК и урина (обикновена и стерилна) при всички пациенти с изключение на тези с ИПП и две деца, съответно със синехии и фимоза, са нормални.
Обсъждане
От прегледаните при скрининговата ехография деца с хидронефроза най-голям процент са тези с нискостепенна (70% са с първа степен), както е и по литературни данни.
84% от установените хидронефрози претърпяват обратна еволюция. Те са 1 и 2 степен и при тях не се налага провеждане на други образни изследвания освен УЗ проследяване. При наблюдаваните в клиниката деца с нискостепенни хидронефрози липсват уроинфекции. Асимптомна бактериурия се регистрира при 2 деца – съответно с фимоза и синехии, което показва ролята на тези анатомични отклонения като предразполагащ фактор при ИПП.
При пациентите с хидронефроза 3 и 4 степен се уточняват аномалиите с ЕУГ, МЦГ, DTPA сцинтиграфия. Всички провеждат уроантисептична профилактика, което не дава положителен ефект по отношение на честотата на фебрилните ИПП. Стои отворен въпросът за необходимостта от профилактика при хидронефрозите.
Само 27% от децата с установена постнатално хидронефроза имат пренатално описана подобна аномалия. Това потвърждава необходимостта от провеждане на скрининг за аномалиите на отделителната система, както и поставянето на диагнозата след или по време на боледуване от ИПП. Последната невинаги се диагностицира, тъй като често влиза в рубриката „ерупция на зъбите“.
Заключение
Честотата на аномалиите на отделителната система и забавянето на диагнозата им в резултат на различни фактори водят до установяването им при инфекция на пикочните пътища, по повод на артериална хипертония или хронично бъбречно заболяване. Ето защо скринингът за вродени аномалии на отделителната система (ВАОС) изпълнява своята функция за откриване, проследяване и уточняване на тези аномалии.
Библиография:
1. Carvalho MH et al: Detection of fetal structural abnormalities at the 11-14 week ultrasound scan. Pregn Diagn, 2002; 22:1–4.
2. Dillon E et al. The antenatal diagnosis of fetal abnormalities: a 10 year audit of influencing factors. Br J Radiol, 1997; 70:341–346.
3. Dudley JA et al. Clinical relevance and implications of antenatal hydronephrosis. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed., 1997; 76:F31–F34.
4. Lee RS et al. Antenatal hydronephrosis as a predictor of postnatal outcome: a meta- analysis. Pediatrics, 2006; 118:586–593.
5. Merlini L et al. Postnatal management of isolated mild pelvic dilatation detected in antenatal period. Acta Pediatr, 2007; 96:1131–1134.
6. Melissa A et al. Society for Fetal Urology Recommendations for postnatal evaluation of prenatal hydronephrosis – will fewer voiding cystourethrograms lead to more urinary tract infections? J Urol, 2013, oct; 190 (4 suppl.):1456–61.
N/A: Национална научна конференция по детска неврология, психиатрия и психология на развитието