Нарушения в нервно-психическото развитие – видове и поведение

И. Иванов, Р. Йорданова,

Катедра по педиатрия и медицинска генетика, МУ – Пловдив

 

Нервно-психическото развитие (НПР) e ключов обект в педиатрията и отличен пример за диалектичната връзка между процесите на растеж и развитие. Тази важна за ежедневната педиатрична практика област е една от първите, към които се насочват съвременните достижения на генетиката, образната диагностика и биохимията. Доказано е, че инвестициите за подобряване на НПР се възвръщат многократно в бъдещето и че са обществено и икономически значими.

 

Класификация на нарушенията в НПР

НПР съдържа 4 основни характеристики: непрекъснат процес в рамките на детската възраст; силна връзка с матурацията на ЦНС; краниокаудален градиент, особено видим в матурацията на моториката в кърмаческа възраст; фиксирана последователност и възрастови рамки.

 

Според теорията на Capute, 1991, се разграничават три главни области на развитие, като в основата на нарушенията в НПР е мозъчната дисфункция (фиг. 1).

 

 

 

Фиг. 1. Триътълник на Capute, адаптиран от Myers, 2013.

 

Класафикация на НПР по области:

 

• Моторно развитие: груба моторика, фина моторика, орална моторика;
• Когнитивно развитие: реч (експресивна, рецептивна), екзекутивни функции/невербална когниция;
• Поведенческо развитие: социално поведение, адаптивно емоционално поведение, саморегулация и емоционален статус.

 

Нарушенията в НПР, наричани още невроразвитийни разстройства, имат общи характеристики – проявяват се в периода на бързо развитие (най-често в първите 7 години на живота), засягат отделни елементи на НПР или цялостното развитие, изискват хронично лечение като липсва дефинитивно излекуване.

 

Класификация на НПР според вида на нарушението:

1. Изоставащо развитие

При него НПР следва нормалната последователност, но със забавена скорост. За абнормно се приема изоставане с над 25% или с повече от 1.5-2 SD от възрастовата норма.

• Глобално изоставане има при изоставането в две и повече области. Глобалното изоставане в НПР (GDD) се използва като термин при деца под 5-годишна възраст, тъй като при тях не може да се приложи тест за интелект. То насочва към повишен риск от интелектуален дефицит. Тази предиктивна зависимост е с висока значимост, когато изоставането обхваща областите реч, когниция (екзекутивни функции, напр. вгнездване на фигури) и адаптивно поведение (ежедневни дейности, „навици”).
• Изолирано изоставане или дисоциативно развитие има при изоставане в една област, напр. реч.

 

2. Девиантно развитие

Определя се при нарушена последователност в постиженията в една или повече области. Типичен пример е аутизмът.

 

3. Регрес

Определя се като загуба на постигнати способности. Среща се при 30% от децата с аутизъм. Регресът е алармиращ белег, налагащ изключване на невродегенеративно заболяване.

Ориентировъчни данни за НПР след първата година

НПР през първата година е добре познато на ОПЛ и педиатрите, докато параметрите на нормалното развитие в по-късна възраст са по-малко известни. Като такива могат да се използват:

 

Груба моторика

Децата започват: да бягат около 6 мес. след прохождането си (между 15–24 мес.); да подскачат на един крак около две години след прохождането си (на около 3 год.); да ходят по права линия на 3 год.; да имат нормални синкинезии с ръцете при ходене – на 4 год.; да стоят на един крак – към 5 год.

 

Невербално перцепционно-когнитивно развитие и фина моторика

 

Изключително важен параметър за децата с изоставане в речевото развитие. Вгнездване на фигури с основните форми (кръг, триъгълник и квадрат) – след 30-месечна възраст; сортиране по цвят – на около 3 год; назоваване на цветове – към 4 год.; сортиране на кубчета по размер – към 3 год. и на линии по дължина – към 4 год.; строеж на фигури от кубчета (фиг. 2); рисуване на основни фигури по подражание, както и спонтанна рисунка на човешка фигура (фиг. 3).

 

Фиг. 2. Конструкции от кубчета с ширина около 2.5 см за построяване при гледане на модел и съответни възрасти, след които се очаква успешно изпълнение (A. Sharma, 2011).|

 

 

Фиг. 3. Фигури за прекопиране (горен ред) и собствени рисунки, включително           човешка фигура, (долен ред). Отдолу са изписани съответните възрасти, за които са валидни (A. Sharma, 2011).

 

Реч

Критерии за значимо изоставане в речевото развитие (по A. Sharma, 2011) са: неизричане спонтанно на поне една дума (едно звукосъчетание да отговаря на един обект) след 18 мес. (нормално – на около 11мес. по 5); неизпълнение на прости команди (напр. „Дай топката!”, но без съответните жестове) след 27 мес. (нормално – на 9 мес. по 5); липса на изречения от 2-3 думи след 36 мес. (нормално – към 18 мес. по 5); липса на въпроси “какво?” и “защо?” на 4 год. (нормално към 24-30 мес. по 5). Алармиращи симптоми са ехолалията и регресът.

 

Поведенческо (социално и емоционално) развитие

Липса на въображаема игра (напр. хранене на кукла) около 24 мес. (нормално 90% от децата изпълняват критерия до 24 мес. – по 7); наличие на монотонна игра, напр. подреждане на предмети в линия; липса на интерес към други деца или особен подход към тях; предпочитание да играе сам и след 3 год.; липса на емпатия (разпознаване на чуждите емоции и проява на съчувствие).

 

Ключов дефицит при аутизма е липсата на споделеното внимание. Проявите му са установими още през първите месеци след раждането, когато детето отвръща с радостна усмивка на усмивката или вокализацията на близките. На 8 мес. детето проследява погледа и гледа натам, накъдето гледа и възрастният. На 10-12 мес. при посочване с пръст и команда „виж!” детето гледа в посочена посока и след това поглежда към родителя, за да бъде похвалено и за да сподели емоцията. На 12-14мес. самò посочва към желан предмет, който иска да вземе (протоимперативно посочване). На 14-16 мес. детето посочва към интересен предмет или събитие (протодекларативно посочване). При всички тези ситуации е важно споделянето на преживяването, а не самото гледането в една посока с възрастния.

 

Описаните по-горе критерии по литературни данни са ориентировъчни и вероятно надценени. Например, при наше проучване върху 405 случайно избрани 5-годишни деца в България 26% с трудност стоят на ляв или десен крак, 42% не могат да построят „стълба” от 10 кубчета по модел и 30.7% не могат да нарисуват триъгълник по команда. Постиженията на детето трябва да бъдат съобразени и с условията на отглеждане и обучение.

Алгоритъм за диагностика при глобално изоставане в НПР

 

Клинични изследвания и консултации:

подробна анамнеза и статус, оценка на НПР, изследване на зрение и слух.

 

Начални лабораторни изследвания (при липса на диагноза до момента):

 

пълна кръвна картина, пълно изследване на урина, биохимични изследвания на кръв – кръвна захар, урея, електролити, трансаминази, амоняк, лактат, кръвногазов анализ, креатинкиназа (за мускулни дистрофии и метаболитни заболявания), тиреоидни хормони (за хипотиреоидизъм, пропуснат от неонаталния скрининг или с по-късно начало, синдроми на Down, Turner, DiGeorge, велокардиофациален и други синдроми вследствие делеция 22q11). Някои автори препоръчват на първо ниво изследване и на феритин, витамин В12, олово, метаболитен скрининг на урина, изследване на FMR гена за синдрома на „чуплива Х-хромозома” и молекулярно кариотипиране, но назначаването им е въпрос на възможности и на честота на съответната етиология.

 

Изследвания на второ ниво (при липса на диагноза до момента):

 

• Метаболитни – показани са при фамилност, консангвинитет, регрес в НПР, остра или рецидивираща енцефалопатия, хипотония, миопатия, органомегалия, груби черти на лицето. Назначават се метаболитен скрининг на кръв и урина (за амино- и органични ацидурии и мукополизахаридози и други метаболитни дефекти), многодълговерижни мастни киселини в плазма (за пероксизомни болести), изоелектрично фокусиране на трансферин (за вродени дефекти на гликозилирането), лактат и пируват в кръв и ликвор и глюкозотолерантен тест с изследване на лактат (за митохондриални болести), урина и серум за креатин и гуанидиноацетат (за креатинов дефицит) и др. Положителните резултати от скрининговите метаболитни изследвания според различни проучвания са между 0.2 и 4.6%, от изследванията за вродени дефекти в гликозилирането – 1.4%, а за креатинов дефицит – до 2.8%.
• Образни – показани са при абнормни размери на главата, гърчове, фокален неврологичен дефицит. Най-информативна е МРТ, но КТ има по-голяма точност за калцификати, а някои метаболитни заболявания изискват магнитно-резонансна спектроскопия. Положителни резултати се откриват при около 20%.
• ЕЕГ – провежда се при епилептични пристъпи, суспектно невродегенеративно заболяване, регрес в речта, когницията или поведението. При суспектен електричен статус в бавновълновия сън (ESES) или редки епилептични пристъпи или такива само в сън са необходими 24-часово ЕЕГ мониториране или поне дълга ЕЕГ, включваща и дълбок сън.
• Вродени инфекции – търсят се при новородени и малки кърмачета с микроцефалия, хепатит, хепатоспленомегалия, цитопения, абнормен неврологичен статус, епилепсия, зрителен или слухов дефицит. Назначават се серологични изследвания за специфични IgM и IgG при детето и майката за цитомегаловирусна инфекция, токсоплазмоза, рубеола, херпес симплекс вирусна инфекция, евентуално луес, HIV, варицела-зостер вирус, В12 еритровирус и др. При положителни серологични резултати или много вероятни клинични данни за определена инфекция, особено ако за нея има етиологично лечение, се назначава съответна полимеразноверижна реакция в серум и/или цереброспинален ликвор.
• Генетични – индицирани са при дисморфия, полималформативен синдром, фамилност, консангвинитет или клинични и лабораторни данни за определено генетично заболяване. Назначават се изследвания на съответния ген или хромозомна аберация, а при идиопатично изоставане в НПР – кариограма, изследване за субтеломерни делеции или молекулярно кариотипиране чрез сравнителна геномна хибридизация. Честотата на положителни резултати при всяка от описаните методики е между 1.5 и 18.6%, като при синдромните състояния е по-висока.

 

Терапевтично поведение

Прилага се принципа на ранната интервенция – максимално ранна (дори без доказана диагноза и уточнена етиология) интензивна терапия от екип от специалисти, организиран според функционалния дефицит при всеки пациент. Най-често се включват физиотерапевт, логопед, психолог и специален педагог. Ноотропната терапия има помощна функция. Лекуват се евентуалните коморбидности – епилепсия, церебрална парализа, сензорни дефицити и други. При някои метаболитни заболявания (напр. при пируватдехидрогеназен дефицит, креатинов дефицит и др.) е възможна ефективна терапия чрез диета или хранителни добавки. Проучват се патофизиологично-обосновани таргетни терапии при някои генетични синдроми.

 

В заключение

Все още децата с изоставане в НПР са диагностично и терапевтично предизвикателство пред педиатрите. Необходимо е разработване на собствена (българска) нормативна база. Всеки индивидуален случай изисква максимално усилие, тъй като може да се окаже лечим. Инвестициите в ранно детско развитие са инвестиции в бъдещето.