Ретинобластом в детската възраст

Н. Велева

Медицински университет – София

УМБАЛ „Александровска”, Детско очно отделение

Ретинобластомът (Рбл) е най-честият злокачествен вътреочен тумор и един от най-честите солидни тумори в детска възраст. Честотата му варира от 1/15 000 до 1/20 000 живородени деца, а годишно в света се наблюдават 8000-9000 новорегистрирани случаи.

Рбл е тумор на ранната детска възраст, като 2/3 от случаите се диагностицират до 2 години, а 95% от заболелите са под 5-годишна възраст. Средната възраст на поставяне на диагнозата е 18 месеца, като в случаите с двуочно заболяване тя е 13 месеца, а за едноочните ретинобластоми – 24 месеца. Липсва полова и расова предиспозиция.

Рбл е резултат от двойна мутация на двата алела на тумор супресорния ген RB1, разположен на дългото рамо на 13 хромозома. Наблюдават се два вида мутации, които определят и двата типа Рбл – хередитарен и нехередитарен.

Наследствената форма на Рбл съставлява около 40% от случаите на болестта. Само в около 10% от всички случаи е налице положителна фамилна анамнеза за тумора, а останалите 30% се дължат на de novo мутации. Съществува 50% риск за предаване на мутацията в следващото поколение, както и висок риск (30%) от развитието на втори неочен тумор (остеогенен сарком, фибросарком, меланом) до 40-годишна възраст.

Ненаследственият Рбл съставлява останалите 60% от болестта. Тук се наблюдава едностранен процес, като не съществува риск от предаване на болестта в бъдещите поколения или към развитие на втори неочен тумор. Изявата на заболяването е в по-късна възраст и с по-добра прогноза по отношение на преживяемостта.

Клиничната картина на Рбл е неспецифична, като най-често първи симптом на заболяването е левкокорията (бяла зеница, котешка зеница), наблюдаваща се в 60% от случаите с Рбл (фиг. 1). Вторият по честота симптом е страбизмът (кривогледство), наблюдаващ се като първи признак при 20% от засегнатите деца. Това определя левкокорията и страбизмът като неотложни състояния в детската офталмология, при които е необходимо провеждането на детайлен оглед на очното дъно.

Фиг. 1. Левкокория в дясно око

Диагнозата на Рбл е основно клинична – оглед на очното дъно с индиректна офталмоскопия (наблюдава се бяла или сивобелезникава маса зад лещата – фиг. 2). Инструменталните методи включват ехография на окото (търсят се специфични за тумора калцификати) и ЯМР за оценка на размерите и степента на екстериоризиране на тумора, както и наличието на метастази в главния мозък. Генетичното изследване на детето, както и генетичното консултиране на семейството са част от съвременния подход в третирането на Рбл.

Фиг. 2. Ретинобластом – офталмоскопична картина

В диференциално диагностичен план влизат редица заболявания, чиято първа изява може да бъде левкокорията – катаракта, цикатрициален стадий на ретинопатия на недоносеното, отлепване на ретината, различни конгенитални аномалии на окото. Независимо от множеството заболявания, които могат да се крият зад симптома „бяла зеница”, Рбл е първата диагноза, за която трябва да се мисли и да бъде отхвърлена с оглед риска за живота на детето.

Лечението при Рбл преминава през различни етапи – от енуклеация на булба, през лъчетерапия, до неоадювантна химиотерапия (системна или локална). С въвеждането на неоадювантната химиотерапия, или т.нар. хеморедукция с последваща локална върху самия тумор терапия, се наблюдава голям прогрес в органосъхраняващата терапия при намаляване на риска от вторични неочни тумори в лицевата област, свързани с лъчетерапията. Независимо от избрания подход за лечение, основните цели в лечението на Рбл са три:

• да се запази живота на детето;
• да се запази окото и зрителната му функция;
• да се намалят страничните ефекти от лечението.

От жизненоважно значение е пациентите с ретинобластом и членовете на тяхното семейство да бъдат редовно наблюдавани. Дори при пациенти с едностранен ретинобластом съществува 20% риск от развитие на тумор на другото око (с възрастта рискът намалява). При всички пациенти с наследствен Рбл съществува повишен риск от втори първичен злокачествен тумор. Понастоящем е възприета следната схема за наблюдение, която трябва да бъде спазвана стриктно:

• до 1-годишна възраст – преглед на всеки 3-4 седмици;
• до 3-4-годишна възраст – преглед на всеки 3-4 месеца;
• до 7-годишна възраст – преглед на всеки 6 месеца;
• след това – преглед веднъж годишно.

Библиография:

1. Чернодринска, В. Най-честите очни заболявания при децата. Булвест 2000. 2016.
2. Dimaras, H., Kimani, K., Dimba, E., et al. Retinoblastoma. 2012. 379:1436-46.
3. Gallie, B., Gronsdahl, P., Dimaras, et al. National Retinoblastoma Strategy Group. National Retinoblastoma Strategy Canadian Guidelines for Retinoblastoma Care. Can J Ophthalmol. 2009. 44:S1-S88.
4. Hartnett, M.E. Pediatric Retina. Lippincot Williams and Wilkins/Wolters Kluwer. 2014.
5. McDaid, C., Hartley, S., Bagnall, A.M. et al. Systematic review of effectiveness of different treatments for childhood retinoblastoma. Health Technol Assess. 2005. 9:1-145.