Диагностичен подход при критични вродени сърдечни малформации

Д. Печилков

Клиника по детска кардиология,

МБАЛ Национална кардиологична болница

 

Вродените сърдечни малформации (ВСМ) са най-честите вродени малформации. Срещат се приблизително при 1 от 120 новородени. ВСМ са водеща причина за смъртност до 1-годишна възраст и са най-честата причина за смърт от вродени малформации в детска възраст.

Критични вродени сърдечни малформации (КВСМ) са тези, при които се наблюдава изразена хипоксемия или неовладима сърдечна недостатъчност (до кардиоген шок) в първите няколко дни след раждането или в рамките на първия месец от живота. Оцеляването на тези деца зависи от своевременното откриване на ВСМ и насочването им към специализиран център, в който да се осъществи животоспасяваща интервентна процедура или хирургично лечение. Те съставляват 15-20% от ВСМ (1/1000 живородени). В преобладаващата част от случаите се отнася за ВСМ, при които системното или белодробното кръвообращение са зависими от артериалния канал (АК). Днес при КВСМ е възможно поставянето на точна диагноза чрез ЕхоКГ, стабилизиране на състоянието чрез инфуция на просгландин Е1 и осъществяване на хирургично или интервенционално лечение в първите дни и седмици след раждането. Чрез подобен подход се предотвратява развитието на полиорганна недостатъчност и се постига максимален ефект от приложеното лечение.

При забавяне на диагнозата значително се увеличава рискът от усложнения, включително и от смърт. Несвоевременната диагноза увеличава риска от неблагоприятен изход от интервентната процедура или хирургичното лечение до 2 пъти. По данни от проучвания в различни страни при 5-25% от новородените с КВСМ диагнозата не се поставя своевременно и тези деца напускат неонатологичните отделения като „здрави“. Това се обяснява с т. нар. транзиторен тип кръвообращение, при което в първите дни след раждането все още функционират феталните комуникации – форамен овале и артериалния канал (АК). При тези условия диагнозата на КВСМ лесно може да се пропусне, тъй като липсва манифестна клинична изява, особено ако се разчита само на физикалното изследване. В този период:

• Цианозата се оценява трудно. При новородените тя става ясно изразена при кислородна сатурация (СатО2) под 85%. Нерядко не се обръща достатъчно внимание на наличието на цианоза по мукозните мембрани и езика (характерна за КВСМ) или тя се интерпретира като периферна акроцианоза, която няма връзка ВСМ. Невинаги се обръща внимание и на наличието на цианоза на долните крайници, възникваща поради дясно-ляв шънт през АК и тя се преценява като периферна.
• Отслабени до липсващи пулсации на долните крайници. Дори при КВСМ с обструкция по изходния път на лявата камера, те не винаги се откриват отново поради все още незатворения АК.
• При голяма част от КВСМ липсва сърдечен шум.

През последните години в практиката все повече се използва пулсоксиметрията като скринингов метод за откриване на КВСМ при новородени.

Както се посочи по-горе, неразпознаването на КВСМ в първите часове/дни след раждането поставя детето в риск. Преминаването от транзиторен към сериен тип кръвообращение и съответно затварянето на феталните комуникации води до хемодинамичен колапс или екстремна хипоксемия. В този контекст е важно да се познават дефинираните през последните години рискови фактори при КВСМ. Всеки от тях е индикатор за тъканна/органна увреда в резултат на дестабилизираната хемодинамика. Наличието дори на един от тях влошава прогнозата, дори и при осъществяване на интервентна процедура или хирургично лечение.

Рискови фактори при критични вродени сърдечни малформации:

• преживян сърдечен арест (остро спиране на кръвообращението);
• тежка метаболитна ацидоза;
• гърчове;
• завишени над 3 пъти трансаминази;
• завишен креатинин.

Обособени са три групи КВСМ (табл. 1). Най-често пропусканите КВСМ са високостепенните обструкции в левокамерния изходен път (ЛКИП) със зависим от АК системен кръвоток, които  съставляват 73% от случаите на несвоевременно поставена диагноза.

 

Таблица 1. Класификация на критичните вродени сърдечни малформации (КВСМ).

Критични вродени сърдечни малформации
Зависим от артериалния канал		Други
Системен кръвоток	Белодробен кръвоток
Хипопластично ляво сърце	Атрезия на белодробната артерия  с интактен междукамерен септум	Транспозиция на големите артерии с интактен септум
Прекъсната аортна дъга	Атрезия на белодробната артерия  с междукамерен дефект	Тотално аномално вливане на белодробните вени с обструкция
Коарктация на аортата	Тетралогия на Фало – екстремна форма	Общ артериален ствол
Клапна аортна стеноза	Атрезия/стеноза на трикуспидалната клапа +  Атрезия/стеноза на белодробната артерия	Болест на Ебщайн – тежки форми
	Функционално еднокамерно сърце + Атрезия/стеноза на белодробната артерия

 

В Клиниката по детска кардиология към МБАЛ „Национална кардиологична болница“ за периода 2011-2016 г. КВСМ съставляват 16.5% сред хоспитализираните деца. Разпределението по диагнози е представено в табл. 2.

 

Таблица 2. Разпределение по диагнози на критични вродени сърдечни малформации в МБАЛ „Национална кардиологична болница“.

Критични вродени сърдечни малформации	Относителен дял в %
Със зависим от АК системен кръвоток	31
Коарктация на аортата/Коарктация на аортата с МКД	19
Критична аортна стеноза	9
Прекъсната аортна дъга	3
Със зависим от АК белодробен кръвоток	25
Обща камера с пулмонална стеноза	8
Пулмонална атрезия с МКД	7
Тетралогия на Фало	6
Пулмонална атрезия с интактен септум	4
Транспозиция на големите артерии (ТГА)	25
Изолирана ТГА	14
ТГА с МКД	9
Комплексни ТГА	2
Тотално аномално вливане на белодробните вени (ТАВБВ)	6

Хемодинамична характеристика при КВСМ

І. КВСМ със зависим от АК белодробен кръвоток. Кръвотокът към белодробната артерия (БА) се осъществява чрез ляво-десен шънт от аортата (Ао) основно или изцяло през АК поради обструкция или атрезия в деснокамерния изходен път (ДКИП). Той се определя от проходимостта на АК и зависи от разликата в наляганията между БА и Ао и съответно от разликата между системното и белодробното съдово съпротивление (БСС). При затваряне на АК кръвотокът към БА силно намалява или се прекъсва. На предсърдно ниво има задължителен дясно-ляв шънт. При тези условия клиничната картина се характеризира с  генерализирана централна цианоза поради високостепенна хипоксемия.

ІІ. КВСМ със зависим от АК системен кръвоток. Поради обструкция/атрезия в левокамерния изходен път или Ао дъга кръвотокът към низходящата аорта е значително редуциран или изобща липсва. Системният кръвоток се осигурява през АК чрез дясно-ляв шънт от БА към Ао и зависи от проходимостта на АК и градиента в налягането между БА и Ао и съответно от този между съдовото съпротивление в белодробното и системно съдово русло. За поддържане на такъв тип хемодинамика задължително има белодробна хипертония (БХ). Последната често е резултат и от посткапилярен проблем, свързан с наличието на рестриктивен ФО, което ограничава по обем необходимия дясно-ляв шънт на предсърдно ниво. При затваряне на АК системният кръвоток се компрометира, което води до високостепенна тъканна и органна исхемия, изразяващи се клинично с картината на кардиогенен шок с последващо спиране на кръвообращението.

III. Други КВСМ

1. Изолирана Д-ТГА. При тази кардиопатия системното и белодробно кръвообращение са напълно разделени едно от друго (паралелен тип циркулация). За оцеляването е задължително наличието на комуникации между двете кръвообращения, през които да се осъществява двупосочен шънт – ляво-десен и дясно-ляв – голяма предсърдна комуникация или отворен АК. Обемът на кръвотока зависи от размера на предсърдната комуникация и градиента между системното и белодробното съдово съпротивление. Клиничната картина се владее от изразена цианоза вследствие на високостепенната хипоксемия.
2. ТАВБВ обструктивен тип. При тази ВСМ кръвта от четирите белодробни вени изцяло е насочена към големите вени поради което е налице пълно смесване на белодробния и системния венозен кръвоток. Това води до посткапилярна супрасистемна БХ. Поддържането на системното кръвообращение изцяло зависи от наличието на дясно-ляв шънт на предсърдно ниво. При тези условия винаги е налице БХ поради невъзможността да се осигури адекватен системен кръвоток през ФО (фактически обструкция на белодробните вени). Развива се картината на тежък белодробен оток и високостепенна хипоксемия.
3. Болест на Ебщайн. Рядко срещана ВСМ, при която е налице аномалия на трикуспидната клапа. Тя е изместена надолу, при което обемът на дясната камера значително се намалява. При тежките форми има масивна трикуспидална инсуфициенция и хемодинамиката наподобява тази при атрезия на БА. В този контекст се появява значителна трикуспидна недостатъчност, ударният обем от ДК се връща към дясното предсърдие и антероградният кръвоток към БА е критично намален до липсващ. Намаленият кръвоток към БА и дясно-левият шънт на предсърдно ниво водят до високостепенна хипоксемия и съответно – до поява на тежка цианоза.

 

Клинична картина и физикална находка

Водещите симптоми при КВСМ у новородените са обобщени в схема 1.

Схема 1. Клиника на КВСМ.

 

Цианоза от централен тип. Тя е резултат от намален белодробен кръвоток, масивен Д-Л шънт, пълно смесване на системното и белодробното венозно връщане. Типично за централната цианоза е, че тя се открива освен по кожата и по мукозните мембрани и езика. Дължи се на ниско парциално налягане на кислорода в артериалната кръв. За разлика от нея периферната цианоза се открива по крайниците – ръцете и стъпалата. При нея парциалното налягане на кислорода в артериалната кръв е нормално, но има ниско съдържание на кислород в системната венозна кръв поради повишената му екстракция в тъканите. В повечето случаи тя не е признак на ВСМ.

От клинична гледна точка проблем е интерпретирането на цианозата в долната част на тялото при зависим от АК системен кръвоток, при прекъсната аортна дъга или критична коарктация на аортата (т. нар. диференцирана цианоза, която е централна). Централната цианоза може да се дължи и на белодробно заболяване или неврологична патология със смущения в дишането от централен тип. Насоките за диференциална диагноза при централна цианоза са представени в табл. 3.

 

Таблица 3. Насоки за деференциална диагноза между централна цианоза от сърдечен и белодробен произход

Симптоми	Произход
	Сърдечен	Белодробен
Тахипнея + диспнея	Липсва в покой	Налична в покой
При плач и усилие	Може да нарасне	Може да се подобри
Аускултация	Сърдечен шум	Хрипове, бронхообструкция
Рентгенография	Абнормен сърдечен силует, променена васкуларизация	Нормален сърдечен силует пневмония, ателектаза, пневмоторакс
ЕКГ	Абнормни ритъм и/или сърдечна ос	Нормална
рСО2	Нормално или ниско	Повишено
Хипероксичен тест	Негативен	Позитивен

 

Симптоми на сърдечна недостатъчност с нисък сърдечен дебит и шок. Срещат се при КВСМ със зависим от АК системен кръвоток. При затваряне на артериалния канал са налице тахикардия, тахипнея, бледа и студена кожа, олигоанурия, влажна белодробна находка, отслабени/липсващи пулсации на феморалните артерии, разлика в артериалното налягане между горните и долните крайници, повишени урея и креатинин, лактатна ацидоза.

 

Сърдечен шум. Наличието му може да насочи към ВСМ. При голяма част от КВСМ липсва шум – ТГА, синдром на хипопластично ляво сърце (ХЛС), атрезия на пулмоналната артерия. Ето защо липсата му не изключва вероятността да се отнася за КВСМ.

 

Аритмии и проводни нарушения. Макар и да се срещат рядко при новородените, надкамерната проксизмална тахикардия (НКТ) или пълният атриовентрикуларен блок могат да доведат до развитието на тежка сърдечна недостатъчност и кардиогенен шок. При болестта на Ебщайн също се наблюдава пароксизмална тахикардия.

Ориентирите от физикалното изследване, които насочват към диагнозата на  КВСМ са представени на фиг. 1.

 

Фиг. 1. Схематичен подход чрез методите на физикалното изследване, насочващи към наличието на КВСМ.

ТОФ – тетралогия на Фало, ПА – пулмонална атрезия, ПСт – пулмонална стеноза, ТГА – транспозиция на големите артерии, ТАВБВ – тотално аномално вливане на белодробните вени, КоАо – коарктация на аортата, ХЛС –хипопластично ляво сърце, АоСт – аортна стеноза, МКД – междукамерен дефект, АВСД – атриовентрикуларен септален дефект, ПАК – персистиращ артериален канал.

 

 

Методи и изследване, подпомагащи диагнозата

Пулсоксиметричен скрининг. Въведен е в САЩ през 2011 г. Счита се, че има добра сензитивност по отношение откриването на КВСМ. Препоръчва се да се прави при всички новородени около 24-часова възраст. Състои се в измерване на транскутанната сатурация (СатО2) на дясна ръка и долен крайник. Интерпретацията на резултатите е:

• негативен тест: СатО2 над 95 % на дясна ръка и долен крайник и разлика под 3%;
• позитивен тест: СатО2 90-95 % или разлика дясна ръка/долен крайник над 3%;
• позитивен тест: СатО2 под 90 %, на който и да е крайник.

При позитивен тест се препоръчват три поредни измервания през един час. Позитивният резултат от пулсокиметричния скрининг е индикация за осъществяване на ехокардиография (ЕхоКГ).

 

Хипероксичен тест. Използва се за диференциране на централна цианоза от сърдечен и белодробен произход. Състои се във вземане на кръв за газов анализ (КГА) от дясна ръка при подаване на 100% кислород за 10 минути и вземане на две проби за анализ от дясна ръка и долен крайник.

Интерпретацията на резултатите е:

• при парциално налягане на кислорода (рО2) от КГА на дясна ръка над 100 mmHg вероятно се касае за белодробна патология;
• при рО2 под 70 mmHg или покачване под 30 mmHg (при много ниски изходни стойности) най-вероятно се касае за ВСМ;
• при разлика в рО2 от КГА на дясна ръка и долен крайник над 10-15 mmHg се касае за дясно-ляв шънт през АК.

 

Електрокардиография (ЕКГ). Обременяване на сърдечните кухини, абнормна сърдечна ос, ритъмни и проводни нарушения.

 

Рентгенография на гръден кош. Интерпретацията на резултатите е:

• кардиомегалия – обструкции в ЛКИП, болест на Ебщайн;
• промени във формата на сърдечния силует – Тетралогия на Фало, ТГА;
• промени в белодробния съдов рисунък – олигемия при обструкция в ДКИП, белодробен оток при обструкция в ЛКИП, тежък белодробен венозен застой тип „матово стъкло“ при ТАВБВ с обструкция.

 

Ехокардиография (ЕхоКГ). Метод за дефинитивно поставяне на диагнозата КВСМ и детайлното й уточняване. При осъществяването й се препоръчва да се разчита основно на морфологичните промени в сърдечните структури и по-малко на измерваните градиенти. Необходимо е винаги внимателно да се търси и определя посоката на шънтовете през феталните комуникации.

 

Диференциална диагноза на основните симптоми при КВСМ

Цианоза

1. Респираторен дистрес синдром
2. Персистираща белодробна хипертония при новороденото
3. Неврологични заболявания с апноични паузи
4. Метхемоглобинемия

Нисък сърдечен дебит с шок

1. Сепсис
2. Хипогликемия
3. Хипокалциемия
4. Вродени метаболитни заболявания – Reye-like синдром
5. Неонатален миокардит/кардиомиопатия
6. Тахиаритмии

 

 

В заключение

Съвременният подход при съмнение за КВСМ изисква насочено търсене на алармиращи симптоми, въвеждане на пулсокисиметричен скрининг и тясна колаборация между неонатолозите и детските кардиолози. Целта е своевременно откриване на новородените в риск, започване на адекватно лечение и насочване към специализирана детска кардиологична клиника

 

Библиография

1. Eckersley, L., Sadler, L., Parry, E. et al. Timing of diagnosis affects mortality in critical congenital heart disease.Archives of Diseases in Childhood, 2015. 0:1-5.
2. Chang, R., Gurvitz, M., Rodrigues, S. Missed diagnosis of critical congenital heart disease. Archives of Pediatric and Adolescent Medicine, 2008. 162(10):969-974.
3. Schultz, A., Localio, A., Clark, B., et al. Epidemiologic features of the presentation of critical congenital heart disease: Implication for screening. Pediatrics. 2008. vol. 121:751-757.
4. Carmo, K., Barr, P., West, M., et al. Transporting newborn infants with suspected duct dependent concenital heart disease on low-dose prostaglandin E1 without routine mechanical ventilation. Archives of diseases in childhood fetal and neonatal edition. 2007. 92:F117-F119.
5. Kemper, A., Mahle, W., Martin, G., et al. Strategies for implementing screening for critical congenital heart disease. Pediatrics. 2011. 128:e1259.
6. Penny, D., Shekerdemian, L. Management of the neonate with symptomatic congenital heart disease. Archives of diseases in childhood neonatal edition. 2001. 84:F141-F145.
7. Brown, K., Ridout, D., Hoskote, A., Verhulst, L., et al. Delayed diagnosis of congenital heart disease worsens preoperative condition and outcome of surgery in neonates. Heart. 2006. 92:1298-1302.
8. Wren, C., Reinhardt, Z., Khawaja, K. Archives of diseases in childhood neonatal edition. 2008. 93:F33-F35.
9. Lee, J. Korean journal of pediatrics. 2010. 53(6):669-679.
10. Haas, N., Kleideiter, U. Pediatric cardiology: Symptoms-Diagnosis-Treatment. First edition. 2015.