Синдром на Даун. Как да съобщим диагнозата?

Eлена Чапалова

лекар, майка на дете със синдром  на Даун,

Сдружение Синдром на Даун България

Бременността и раждането са прекрасни и съкровени моменти за всяко едно семейство. Време, в което очакваме с трепет и нетърпение срещата с новото човече и се стремим да направим всичко възможно то да дойде здраво и без усложнения на този свят. Изправянето пред диагнозата „Синдром на Даун” е невероятен стрес за всеки един родител, независимо от социалното и финансовото му положение. Начинът, по който бива поднесена диагнозата, оказва огромно влияние върху това как ще протекат първите седмици и месеци, а често изцяло определя съдбата и решенията на семейството.

За съжаление, в България все още се използват практики, при които първоначалният стрес се увеличава многократно и семейството е подложено на натиск от страната на медицинския персонал и социалните служби да изоставят детето си. Доказано е обаче, че хората с тази генетична аномалия се развиват най-добре в семейна среда! Затова ние като медицинска общност трябва да положим усилия още от първия момент семействата на децата със синдрома на Даун да получат максимална подкрепа и релевантна и пълна информация за това състояние.

Първите часове и дни след научаването на диагнозата родителите се намират в изключително тежко състояние, придружено от усещането за загуба на така мечтаното дете, от много плач, въпроси, чувство за вина, гняв, обърканост… Както и при всяка друга тежка диагноза или загуба, повечето родители преминават няколко типични стадия на приемане на новината:

• отричане – „това не е така”, „това е грешка”, „лекарите са объркали нещо”;
• гняв – може да е насочен към лекарите, към партньора, към странични хора;
• пазарлък – ‚може би е мозаечна форма?”, „може би моето дете ще се развива по-добре от всички?”, „може би е с по-лека форма?”;
• депресивно състояние – „разбрах, че имам дете със синдром на Даун, но не мога да живея с това”;
• приемане – при различните хора този процес на приемане отнема различно време и може да не включва всички етапи, но медицинският персонал трябва да е обучен и подготвен да откликне на нуждите на семейството на всеки един от тях и при необходимост да осигури помощ от психолог, подготвен да работи в кризисни ситуации.

Как да съобщим новината според етапа на диагностициране

В зависимост от това в кой етап детето се диагостицира, че е със синдром на Даун, задачата тази тежка новина да се съобщи на родителите имат различни медицински специалисти.

Диагностициране в пренатален етап

Предположителната диагноза (след биохимичния скрининг и/или феталната морфология) или окончателната (след амниоцентезата/хорионбиопсията) обикновено се съобщава от проследяващия бременността гинеколог. Статистиката показва, че 95-96% от жените в тази ситуация избират да прекъснат бременността си. Много е важно на този етап семейството да разбере, че отговорността за това решение е тяхна, като им се предостави адекватна информация за болестта, за възможностите за развитие, рехабилитация и медицинските проблеми на хората със синдром на Даун. Препоръчително е лекарят да свърже семейството с други семейства, отглеждащи дете със синдром на Даун.

Диагностициране веднага след раждането

Най-често диагнозата се установява веднага след раждането с последващо провеждане на цитогенетичен анализ. Много родители споделят, че моментът на съобщаването на тази новина е останал завинаги запечатан в тяхното съзнание като фотографска снимка с всички детайли и казани думи. Затова е изключително важно това да се случи с минимален стрес за семейството. В световен мащаб практиката е лекарите да се придържат към следните препоръки относно съобщаването на диагнозата:

• Кога? Добре е да се даде възможност на майката малко да си почине след раждането и да има възможност да установи първи контакт с бебето, преди да й се съобщи новината. Ако бебето няма нужда от спешни медицински интервенции, препоръчва се родителите да имат възможност да останат с бебето за известно време и то да бъда сложено на гърда. Същевременно не се препоръчва прекалено дълго отлагане на съобщаването (повече от 30 минути – един час).
• Кой? Най-добре да се избере човек от екипа, който е запознат с възможностите и особеностите на хората със синдром на Даун, както и човек от екипа, който има добри умения в комуникацията с пациенти.
• Как и къде? От изключителна важност е новината да бъде съобщена и на двамата родители едновременно, като това трябва да стане в отделна стая, без присъствието на други родители, случайни хора и много свидетели. Добре е лекарят да е честен и директен, но да не използва думите „съжалявам”. В началото на разговора той трябва да честити раждането на бебето и чак след това да премине към самата диагноза, без да създава чувство на вина у родителите. Ако самите родители не повдигнат въпроса, не е препоръчително да се питат дали са правили биохимичен скрининг, защото тази информация не променя нищо, а създава у тях усещането за осъждане и обвинение. В идеалния случай родителите трябва да усетят емпатия от лекаря и да получат съвременна информация за тази генетична аномалия. Ако лекарят се затруднява да отговори на част от техните въпроси, по-добре е да им каже, че ще потърси по-подробна информация или че ще ги свърже с по-добре информиран специалист.
• Какво? Трябва да се обсъдят всички основни медицински проблеми, които могат да възникнат, но да се набляга на това, че та са лечими и могат да бъдат коригирани. При първия разговор е добре да се говори само за състоянията, които могат да възникнат до едногодишна възраст. Ако родилното отделение не разполага с психолог на щат, е добре да бъде потърсен такъв от друга организация, а също така и родителите да бъдат свързани с организации, защитаващи правата на хората със синдром на Даун в България и чужбина. Потенциалното изоставяне на детето не трябва да бъде обсъждано под каквато и да е форма, освен ако родителите не повдигнат сами този въпрос. В такава ситуация също е добре родителите първо да се срещнат с психотерапевт.

• Баланс в комуникацията със семейството. Обикновено родителите имат нужда от повече от един разговор със специалисти, защото всеки ден у тях се появяват нови въпроси. Не се препоръчва нито пълното игнориране от страна на медицинския персонал на родителите, нито ситуацията, в която семейството и детето се превръщат в обект на непрекъснато наблюдение от всички членове на екипа (вкл. стажанти и медицински студенти).

В заключение

Въпреки наличието на часове по медицинска етика в програмата на обучението на лекарите и другите медицински работници, ние често също се чувстваме стресирани и объркани в такива моменти, когато трябва да съобщим на пациента тежка диагноза. Нямаме достатъчна подготовка за това как да подхождаме и затова понякога заставаме в отбранителна позиция, в която родителите се чувстват обвинени. Наистина тези моменти са тежки и за двете страни – и за нас, които трябва да съобщим новината, и за родителите, които трябва да я чуят. Въпреки това не бива да забравяме, че положението на родителите е в пъти по-тежко и че ние сме тези, които можем да им дадем нужните подкрепа и информация. Само така може да бъде осигурен добър старт на бебето и цялото семейство, възможност първоначалният стрес да отмине по-бързо и да се премине към градивните стъпки за приемане на детето и за по-доброто му развитие. Нека не забравяме, че само семейната среда може да даде шанс на всяко дете със синдром на Даун да развие максимално своя потенциал и да бъде обичано и щастливо.

Библиография

1. Skotko, B., Capone, G., Kishnani, P. For the Down Syndrome Diagnosis Study Group. Postnatal diagnosis of Down syndrome: Synthesis of the evidence on how best to deliver the news. Pediatrics. 124: e751-e758.
2. Skotko, B., Kishnani, P., Capone, G. For the Down Syndrome Diagnosis Study Group Prenatal diagnosis of Down syndrome: How best to deliver the news. American Journal of Medical Genetics. Part A, 149A:2361-2367.

1. Bull, M.J. Health supervision for children with Down syndrome. From the American Academy of Pediatrics. August. 2011. Vol. 128:2.