Муковисцидоза. Клиничен случай

А. Петкова, Т. Лисичкова

СБАЛДБ „Д-р Лисичкова“ – Варна

Муковисцидозата е най-честото вродено заболяване от редките наследствени болести. Честотата е вариабилна, средно 1:2500 до 1:3500 живородени деца. За първи път болестта е описана като самостоятелна нозологична единица от Андерсен и Фанкони през 1936 г. Представлява мултисистемно, автозомно-рецесивно заболяване. Досега са открити над 2000 мутации на гена, разпределени в шест функционални класа. Първи и втори клас се изявяват рано, с тежка клинична симптоматика, докато останалите класове имат по-леко клинично протичане. Най-честата мутация е del F 508.

Клиничен случай

Анамнеза: С.Т.Я, 9 год, момиче. Детето е родено от първа, нормално протекла бременност чрез секцио цезареа, с тегло 3800 г. Гладък послеродов период. Естествено хранено. С правилно физическо и нервно-психическо развитие за възрастта си. Редовни имунизации, съгласно Имунизационния календар. Фамилна обремененост – не се съобщава. Минали заболявания: 5 бронхиолита, 4 пневмонии (лекувани амбулаторно).

Повод за настоящата хоспитализация е повишена температура от два дни до 38.5°С, влажна засилваща се кашлица, отпадналост. От направената рентгенография – петнисто-ивичесто засенчване вдясно, базално паракардиално. Детето се приема за диагностично уточняване и лечение.

Обективно състояние: Момиче на видима възраст, отговаряща на действителната. Постъпва в средно увредено общо състояние, бледо, афебрилно. Кашля с влажна кашлица. Кожа – бледорозова, без обриви. Лигавици – розови, влажни. ПМТ – умерено изразена. ПЛВ – неувеличени.  ДС – везикуларно дишане отслабено в дясно субскапуларно и в дясна основа, с дребни влажни хрипове в същата област. ССС – ритмична сърдечна дейност, ясни тонове. Корем – мек, палпаторно неболезнен, с физиологична перисталтика, без ХСМ. Гърло – умерено хиперемирано. НС – без данни за МРД.

Параклинични изследвания: СУЕ – 22 мм, левкоцити – 15.9-11.4, хемоглобин – 134-128 g/l, Ер – 4.63 10^12/l, хематокрит – 0.35 l/l, тромбоцити – 288 10^ 9/l, КГА: pH – 7.43, pCO2 – 4.71 kPa, pO2 – 8.8 kPa, HCO3 – 23.7 mmol-l, BE –  0.7 mmol /l, O2Sat – 93.5%. ФИД – в норма.

Рентгенография на гръдна клетка: Диафрагмени куполи с гладки и резки контури, нормално разположение. Свободни КДС. Белодробни полета – петнисто-ивичесто засенчване вдясно, базално паракардиално.

Микробиологично изследване на секрет от гърло: изолира се Стафилококус ауреус, чувствителен на Гентамицин, Амикацин, Бисептол, Левофлоксацин, Ципрофлоксацин.

Проба Манту: 8мм.

Серология за Микоплазма Иг М: – отрицателен.

Потен тест: 49 mE/l.

КТ на гръдна клетка: Нормална проходимост на големите бронхи. Липса на плеврални изливи. Десен среден лоб – консолидиран, с плътна структура и с намален обем. Визуализират се дилатирани бронхи, с бронхиектазии от цилиндричен тип. Не се регистрира чуждо тяло. Изобразява се точковиден фиброзен фокус базално вдясно към КДС и два-три подобни субплеврални двустранно. Няма други дифузни или огнищни белодробни изменения.

Генетично изследване за муковисцидоза: При пациента е намерен молекулен дефект в CFTR гена, свързан със заболяването муковисцидоза. Втори молекулен дефект не е намерен, като са проверени над 95% от мутациите, свързани със заболяването муковисцидоза при българските пациенти.

Лечение: Медаксон, инхалации с физиологичен разтвор, АЦЦ, венозна инфузия, бронхиален дренаж, пробиотик.

Ход на заболяването: След първия ден от хоспитализацията детето остана трайно афебрилно. Постепенно общото му състояние се подобри, кашлицата се редуцира, белодробната находка се негативира.

Лечение за дома: ХДР, Ципрофлоксацин, муколитик, бронхиален дренаж, дихателна рехабилитация, пробиотик. Планова хоспитализация след три месеца.

Обсъждане: Функционалната загуба на CFTR води до задръжка на мукус и развитие на хронична инфекция с последващо възпаление на дихателните пътища, което води до увреждане на белите дробове. Мутациите оказват различни ефекти върху производството на CFTR протеина, неговата функция и стабилност в клетъчната мембрана, което отваря възможности за разнообразни молекулярни подходи към различните функционални последствия от мутацията.

Заключение: Иновативни и трансформиращи терапии, насочени към основния дефект на муковисцидоза, бяха наскоро разработени и са ефективни в подобрението на белодробната функция и редуцирането на екзацербациите. Малки молекулярни и генни терапии се разработват в момента за възстановяване на ЦФТР функцията. Тези терапии имат изгледи да модифицират болестта и да подобрят живота на хората с муковисцидоза.

Библиография

1. Шмилев, Т., Галева, И. Муковисцидоза. Клинична пулмология в детската възраст. 2013.
2. Elborn, St. Lancet. 2016. 388:2519-31.