Категория: Статии

Clinical utility of next-generation sequencing (NGS) technology in paediatric diseases:  a Romanian experience

Currently, the concern is to convert pathological genetic data into a diagnostic analysis that can adjust and finalize clinical decisions and patient management. We must also remember the decisive role in development of new and personalized therapies. Based on genetic data on the etiology of the disease, the patient can be properly informed of management such as hematopoietic stem cell transplantation, immunomodulation or gene therapy.

Косвени ефекти на Ковид-19 пандемията върху децата

Косвените ефекти на пандемията от Ковид-19 върху децата и детските колективи тепърва предстои да видим в по-голям бъдещ обем. От нас като общество и като педиатри зависи да поставим границата между загриженост и предпазливост с оглед на разпространението на инфекцията и необходимия „жив“ контакт на децата с техни връстници.

Интракраниални тумори в детската възраст

Интракраниални тумори в детската възраст

Туморите на централната нервна система при деца са около 20% от всички новообразования, за разлика от възрастните, при които честотата е около 2%. Това ги прави втори по честота след левкозите и най-чести сред солидните туморни формации (40-50%). Честота на случаите на година са 3.9 на 100 000, като се включват малигнените и бенигнените новообразования. В САЩ годишно се докладват около 2300 нови случая на пациенти под 15-годишна възраст, като съотношението мъжки към женски пол е 1.2:1.

Хранене в ранна детска възраст и социалнозначими заболявания

Храненето в ранния период на развитие (до 2-годишна възраст ) може да има дългосрочни ефекти върху здравното състояние на зрелите индивиди. Това вече е потвърдено от животински модели, епидемиологични проучвания и експериментални интервенции. Основният предполагаем механизъм е нутритивно въздействие върху растежа. Има достатъчно доказателства за това, че бързият растеж и тегловен прираст в кърмаческа и ранна детска възраст повишават риска от развитие на метаболитен синдром (глюкозен интолеранс, затлъстяване, артериална хипертония и дислипидемия), които са предпоставка за сърдечносъдова заболеваемост и смъртност. Установените асоциации са силни, постоянни, биологично обосновани и дозовозависими.

Въздействие на НМО и пробиотиците върху генома в ранна детска възраст и ролята им в превенцията на заболявания на гастроинтестиналния тракт

Олигозахаридите в майчиното мляко (HMO) са един от основните й компоненти. Те допринасят за развитие на микробиотата и имунната система на кърмачето. Доказан е техният антибактериален, антивирусен и противовъзпалителен ефект. СЗО препоръчва изключително кърмене до 6-ия месец, защото предпазва здравето и живота на кърмачетата.

Епигенетични механизми и постнатално хранене на недоносените новородени

Новите знания за участващите епигенетични механизми предполагат разработването на нови, рационални и ефективни превантивнии или терапевтични възможности преди и/или след раждането. По този начин ранното детство може да представлява възможност за намеса, насочена към намаляване на по-късния риск от заболявания.

Приложение на функционалната геномика в педиатрията за профилактика на затлъстяване и социално-значими заболявания

Целта на проучването е да се демонстрира възможността за прилагане на персонализирания, базиран на генетичната информация подход за профилактика на развитието на социално-значими заболявания и свързаната с тях коморбидност.

Генетични тестове в педиатрията – видове, индикации, приложение

За сравнително кратък период от време методите за диагностициране на генетичните заболявания се трансформираха от методи с ниска разделителна способност и анализ на цели хромозоми, през високорезолютивни методи за изследване на единични локуси, до бързи и високопроизводителни методи, позволяващи изследването на стотици гени едновременно. Значително се разшири и спектърът на диагностицираните заболявания. Така техническият напредък значително промени не само начина, по който се диагностицират, но и по който се лекуват и профилактират болестите, свързани с патология в наследствената информация.

Приложение на секвенирането от нова генерация в педиатрията: редки заболявания при скрининг в ранна детска възраст

Провеждането на молекулярно-генетични анализи от нова генерация при пациенти с вродени заболявания или заболявания с ранно начало с неясна етиология е от особено значение за точното и навременно поставяне на диагноза и прилагането на правилно лечение, когато то е възможно. В допълнение, верифицирането на генетичната причина за наблюдаваната клинична симптоматика е ключово за провеждането на адекватна медико-генетична консултация при засегнатите семейства и би подпомогнало семейното планиране и превенцията на тези заболявания.

Затлъстяване в ранна детска възраст – генетични основи и профилактика

Затлъстяването в детска възраст се лекува трудно, но не е невъзможно. Изискват се комплексен подход, търпение и постоянство. Тъй като не е прието в детска възраст да се употребяват медикаменти за отслабване, лечението включва комбинация от двигателна активност, диета, избягване на преяждането. Бъдещите усилия за профикалтика и лечение на това заболяване трябва да се фокусират върху прилагането на прецизна медицина и персонализиран подход.