Категория: За клиничната практика

Алгоритъм при подбор на пациенти с хипосоматотропизъм за молекулярно-генетичен анализ

Най-честата причина за МТД при български пациенти е 150delA мутация в PROP1 гена (8.0%). Поради това той е първият кандидат-ген при молекулярно-генетичния анализ на пациенти с ИДРХ и МТД. При момчета с централен хипотиреоидизъм, първи кандидат-ген трябва да бъде IGSF1. Пациенти с комплексен фенотип, включващ ДРХ и екстрапитуитарни аномалии, трябва да се изследват чрез скрининг на целия геном.

3D принтиране в медицината. Приложение в детската кардиология

3D моделирането и последващото 3D принтиране представляват нов образен метод в медицината. Той позволява с висока степен на точност да се предостави пациент-специфичен модел. Намира приложение в предоперативната подготовка – планиране и определяне на оперативната стратегия. Може да се използва и при комуникацията с пациента (и родителите му), както и за обучение на медицинския персонал.

Пасивното пушене – враг на детското здраве

Известно е, че тютюневият дим съдържа над 4800 химични съединения, от които поне 69 са канцерогенни. Много проучвания сочат, че няма безопасно ниво на експозиция на тютюнев дим. Директната експозиция представлява вдишване на комбинация от страничния дим на тлеещата цигара и издишания дим от страна на пушача. Страничната димна струя е 89% от цигарения дим и за разлика от издишаната от пушача струя (която частично се пречиства от цигарения филтър), тя съдържа по-голямо количество вредни вещества (2 пъти повече никотин и катрани, 73 пъти повече амоняк, 5 пъти повече въглероден моноксид и др.).

ЮХА олигоартритна форма – клиничен случай

Рискът от развитие на преден увеит при болните с олигоартритна форма е около 20%, което изисква системно проследяване заради хроничния ход на заболяването и възможността за възникване на късни усложнения. Представеният случай на дете с ЮХА олигоартритна форма потвърждава отново, че не бива да се подценяват ставните оплаквания и да се обясняват с „болки на растежа“.

Синдром на Търнър – закъсняла диагноза

Целта на настоящото съобщение е обостряне вниманието на личните лекари и педиатрите към проблемите на растежа. Момичета с необясним нисък ръст и забавен пубертет трябва своевременно да бъдат насочвани за консултация с детски ендокринолог. Ранното начало на лечението с растежен хормон подобрява крайния ръст с 5 до 8 см и позволява по-добро физическо и психическо здраве.

Диабет тип 1: какво се случва след прехода от детството в зрелостта

Преходът от Педиатричен диабетен екип към амбулаторно наблюдение за възрастни е неизбежен и труден за много млади хора. При голяма част от тях този преходен период може да доведе до липсата на последователни грижи и до влошен метаболитен контрол през следващите години…

Алергенна имунотерапия в клиничната практика

АИТ е ефективен метод за лечение на някои алергични заболявания, характеризиращ се с добър профил на безопасност. Включването му в комплексната терапия на пациентите с алергичен ринит и астма позволява по-добър контрол върху клиничните симптоми и подобряване на качеството на живот. Едновременно с това се понижава вероятността от развитие на нови сенсибилизации и прогресиране на заболяването. АИТ допринася за постигане на трайна ремисия…

Орнитинтранскарбамилазен дефицит. Клиничен случай

Момиче, родено по оперативен механизъм от първа, патологично протекла бременност. При раждането детето е с тегло 2930 г, височина 49 см. Неонаталният период протича без усложнения. Фамилна анамнеза – баща с таласемия минор, баба и дядо по майчина линия с артериална хипертония, прадядо с подагра. На година и девет месеца по повод на хиперпирексия детето е хоспитализирано и са установени висока трансаминазна активност и наличие на CMV инфекция, провежда се антибиотична терапия…

Протоколи за спешно поведение при митохондриални заболявания/лактатна ацидоза

Митохондриалните дисфункции са известна причина за голям брой клинично хетерогенни заболявания с мултисистемно засягане (фиг. 1) и тъканно-специфична изява. Нарушените механизми на окислително фосфорилиране водят до намаление на производството на клетъчна енергия (АТФ), което е и най-важната причина за тази група състояния…

Протоколи за спешно поведение при вродени грешки в обмяната на аминокиселините и органичните киселини

Вродените дефекти в метаболизма на аминокиселините са една от най-честите причини за декомпенсация при метаболитни болести, което изисква наличието на стандартизирани протоколи за поведение, които могат да се приложат в звена с различна степен на компетентност до стабилизиране на пациента и насочването му към съответните центрове…