Категория: Редки болести

Категория: Редки болести

Синдром на Даун. Препоръки за проследяване на бебето през първата година

Проблеми при преминаването на децата с редки заболявания от педиатрията към интерната

Budd-Chiari синдром – опасен, но лечим. Клиничен случай

22q11.2 делеционен синдром

Синдром на Angelman – клиничен и генетичен спектър

Синдром на Prader-Willi: клинични и генетични особености

Мукополизахаридоза тип І

Лечение при болест на Фабри

Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години (видео)

Лечение с Cerezyme при български пациенти с болест на Gaucher

Синдром на Даун. Препоръки за проследяване на бебето през първата година

Проблеми при преминаването на децата с редки заболявания от педиатрията към интерната

Budd-Chiari синдром – опасен, но лечим. Клиничен случай

22q11.2 делеционен синдром

Синдром на Angelman – клиничен и генетичен спектър

Синдром на Prader-Willi: клинични и генетични особености

Мукополизахаридоза тип І

Лечение при болест на Фабри

Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години (видео)

Лечение с Cerezyme при български пациенти с болест на Gaucher

Предстоящи обучения

Предстоящи събития

Тема на броя

Разговор с…

Нов брой

Предстоящи обучения

Предстоящи събития

23:59: XX Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие

23:59: XX Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие

23:59: XX Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие

23:59: XX Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие

23:59: X Юбилейна конференция по хранене

23:59: X Юбилейна конференция по хранене

23:59: X Юбилейна конференция по хранене

Предстоящи събития

XX Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие

21 май, 2019

Като медицинска общност наша задача е да осигурим добър старт на всяко едно бебе със синдром на Даун, като окажем подкрепа на семейството още от момента на съобщаването на диагнозата и като избягваме опцията за изоставяне и настаняване в институционална среда. След първоначалната медицинска интервенция при раждането, качествената и своевременна медицинска грижа, включваща екипен и мултидисциплинарен подход, е ключова за децата със синдром на Даун…

Редки болести

18 февр., 2019

Процесът на преминаване на пациентите с редки болести от педиатрията към клиниките за възрастни е сериозен проблем не само за България. В някои държави обаче първите стъпки вече са направени и има приети консенсуси по проблема. Какво трябва да се промени у нас?

Редки болести

27 мар., 2018

Budd-Chiari синдром (BCS) е рядко и потенцилно фатално състояние, свързано с обструкция (тромботична или нетромботична) по хода на хепаталните вени и v. cava inferior. Етиологията е мултифакторна …

Редки болести

20 дек., 2017

Въпреки големия процент неразпознати случаи на 22q11.2 делеционен синдром, все още се счита, че той е най-честата микроделеция с честота около 1:4 000 живородени, без разлика в засягането на половете. Реалната честота е може би по-висока, но пациентите често остават недиагностицирани поради вариабилната експресивност…

Редки болести

20 дек., 2017

В настоящия обзор е представено съвременното разбиране за клиничните и молекулярни аспекти на Синдрома на Angelman…

Редки болести

20 дек., 2017

При децата със синдром на Prader-Willi се проявяват неонатална мускулна хипотония, лошо хранене и невиреене. По-късно се установява тенденция към високостепенно затлъстяване от центрипетален тип, което значително повишава риска от развитие на захарен диабет тип 2…

Редки болести

20 авг., 2015

Мукополизахаридозите (МПЗ) са група лизозомни болести, които възникват вследствие на дефицит на лизозмните екзогликази или сулфатази, отговорни за разграждането на глюкозоаминогликаните (ГАГ), които са основна компонента на екстрацелуларния матрикс…

Редки болести

13 юли, 2015

Болестта на Фабри (БФ) прогресивно, свързано с X-хромозомата рецесивно нарушение на гликосфинголипидния катаболизъм, причинено от унаследен генетичен дефект, водещ до дефицит на лизозомния ензим α-галактозидаза A (α-Gal A, известен още като церамид трихексозидаза)…

Актуално / Видео / Редки болести

1 юни, 2015

проф. Радка Тинчева, началник на Клиниката по педиатрия за лечение на ендокринни и генетични болести при Университетска педиатрична болница – София, представи лекция на тема: „Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години“…

Редки болести

17 апр., 2015

Болестта на Gaucher е най-честата лизозомна болест с честота в общата популация 1: 40 000-100 000 [1]. Заболяването е следствие на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза (кисела бета-глюкозидаза), който води до натрупване на неразградени глюкосфинголипиди в клетките на ретикуло-ендотелната система. Първото ефективно лечение на пациенти с болест на Gaucher започва през 1991 г….

23 23:59: XX Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие 23.05.2019 23:59 Организира се под егидата на БПА от проф. П. Переновска и Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „Александровска“. More

24 23:59: XX Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие 23.05.2019 23:59 Организира се под егидата на БПА от проф. П. Переновска и Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „Александровска“. More

25 23:59: XX Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие 23.05.2019 23:59 Организира се под егидата на БПА от проф. П. Переновска и Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „Александровска“. More

26 23:59: XX Национална конференция за ОПЛ и педиатри с международно участие 23.05.2019 23:59 Организира се под егидата на БПА от проф. П. Переновска и Клиниката по педиатрия към УМБАЛ „Александровска“. More

30 23:59: X Юбилейна конференция по хранене 30.05.2019 – 01.06.2019 23:59 На 30.05.2019 г. в Международен дом на учените „Фредерик Жолио-Кюри“, к.к. Св. Константин и Елена, Варна, ще се проведе X Юбилейна конференция по хранене, организирана от Българското дружество по хранене и диететика. Важни дати: краен срок за заявка за участие в научната програма със заглавие и автори на доклад, постер – до 15 aприл 2019 г. на е-mail : sasho_penkov_hig@abv.bg; ранна регистрация на участниците в Конференцията – до 15 април 2019 г.; късна регистрация на делегати в Конференцията – от 15 април 2019 г. и на място; Откриване на X Национална конференция по хранене – 30 май 2019 г., 16:00 ч., Конферентна зала 1; Основни теми : ФИЗИОЛОГИЯ И БИОХИМИЯ НА ХРАНЕНЕТО СЪСТАВ И БЕЗОПАСНОСТ НА ХРАНИТЕ ХРАНЕНЕ ПРИ ДЕЦАТА И ПОДРАСТВАЩИТЕ НОВИ ХРАНИ И МЕДИКАМЕНТИ В ЛЕЧЕНИЕТО НА СЪВРЕМЕННИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ. ДИЕТО- И ФАРМАКОТЕРАПИЯ НА БОЛЕСТИТЕ НА ХРАНЕНЕТО И МЕТАБОЛИЗМА СЪВРЕМЕННИ ХРАНИТЕЛНИ ТЕХНОЛОГИИ ФУНКЦИОНАЛНИ ХРАНИ И НАПИТКИ ХРАНИТЕЛНИ ДОБАВКИ КЛИНИЧНО ХРАНЕНЕ. ЕНТЕРАЛНО И ПАРЕНТЕРАЛНО ХРАНЕНЕ ХРАНИТЕЛНА ЕПИДЕМИОЛОГИЯ И ХРАНИТЕЛНА ПОЛИТИКА. ВАРИА Повече информация ТУК More

31 23:59: X Юбилейна конференция по хранене 30.05.2019 – 01.06.2019 23:59 На 30.05.2019 г. в Международен дом на учените „Фредерик Жолио-Кюри“, к.к. Св. Константин и Елена, Варна, ще се проведе X Юбилейна конференция по хранене, организирана от Българското дружество по хранене и диететика. Важни дати: краен срок за заявка за участие в научната програма със заглавие и автори на доклад, постер – до 15 aприл 2019 г. на е-mail : sasho_penkov_hig@abv.bg; ранна регистрация на участниците в Конференцията – до 15 април 2019 г.; късна регистрация на делегати в Конференцията – от 15 април 2019 г. и на място; Откриване на X Национална конференция по хранене – 30 май 2019 г., 16:00 ч., Конферентна зала 1; Основни теми : ФИЗИОЛОГИЯ И БИОХИМИЯ НА ХРАНЕНЕТО СЪСТАВ И БЕЗОПАСНОСТ НА ХРАНИТЕ ХРАНЕНЕ ПРИ ДЕЦАТА И ПОДРАСТВАЩИТЕ НОВИ ХРАНИ И МЕДИКАМЕНТИ В ЛЕЧЕНИЕТО НА СЪВРЕМЕННИТЕ ЗАБОЛЯВАНИЯ. ДИЕТО- И ФАРМАКОТЕРАПИЯ НА БОЛЕСТИТЕ НА ХРАНЕНЕТО И МЕТАБОЛИЗМА СЪВРЕМЕННИ ХРАНИТЕЛНИ ТЕХНОЛОГИИ ФУНКЦИОНАЛНИ ХРАНИ И НАПИТКИ ХРАНИТЕЛНИ ДОБАВКИ КЛИНИЧНО ХРАНЕНЕ. ЕНТЕРАЛНО И ПАРЕНТЕРАЛНО ХРАНЕНЕ ХРАНИТЕЛНА ЕПИДЕМИОЛОГИЯ И ХРАНИТЕЛНА ПОЛИТИКА. ВАРИА Повече информация ТУК More