Не при всяко дете с първи фебрилен или непровокиран епилептичен пристъп в кърмаческа възраст трябва да се мисли за синдром на Dravet. Но в случаите на втори пристъп за кратък период от време трябва да се обърне внимание на някои детайли – семиологията на пристъпите, тяхната продължителност, наличието на латерализация, провокация от температура или други фактори, ефект от приложение на Диазепам, използван за прекъсване на пристъпа.
Провеждането на молекулярно-генетични анализи от нова генерация при пациенти с вродени заболявания или заболявания с ранно начало с неясна етиология е от особено значение за точното и навременно поставяне на диагноза и прилагането на правилно лечение, когато то е възможно. В допълнение, верифицирането на генетичната причина за наблюдаваната клинична симптоматика е ключово за провеждането на адекватна медико-генетична консултация при засегнатите семейства и би подпомогнало семейното планиране и превенцията на тези заболявания.
За да посрещнат успешно предизвикателствата, за родителите на дете със синдром на Даун е важна силната подкрепа както от екип опитни професионалисти, така и от семейството и приятелите…
Всяко хранене на бебето със Синдром на Даун (СД) е нещо повече от хранене, а именно – упражнение за заздравяване на устните и езика, за стимулиране на долната челюст, за подобряване на мускулната сила…
Нашата задача като лекари е да подпомогнем родителите да предотвратят навреме изграждането на погрешни модели на движение на тялото и устата. Ако детето с Даун още през първите месеци се научи да се храни по адекватния на нуждите му начин, това ще се отрази благоприятно върху цялостното му развитие, включително и върху проговарянето.
Изправянето пред диагнозата „Синдром на Даун” е невероятен стрес за всеки един родител, независимо от социалното и финансовото му положение. Начинът, по който бива поднесена диагнозата, оказва огромно влияние върху това как ще протекат първите седмици и месеци, а често изцяло определя съдбата и решенията на семейството…
Доказано е, че при адекватна терапевтична намеса децата със синдром на Даун са способни на всяка възраст да подобрят навиците, знанията и уменията си. Първите пет години обаче са особено важни за разкриването на техния потенциал и трябва да бъдат приложени всички необходими терапии и видове рехабилитация, за да могат на по-късна възраст да надграждат заложените възможности.
Като медицинска общност наша задача е да осигурим добър старт на всяко едно бебе със синдром на Даун, като окажем подкрепа на семейството още от момента на съобщаването на диагнозата и като избягваме опцията за изоставяне и настаняване в институционална среда. След първоначалната медицинска интервенция при раждането, качествената и своевременна медицинска грижа, включваща екипен и мултидисциплинарен подход, е ключова за децата със синдром на Даун…
Процесът на преминаване на пациентите с редки болести от педиатрията към клиниките за възрастни е сериозен проблем не само за България. В някои държави обаче първите стъпки вече са направени и има приети консенсуси по проблема. Какво трябва да се промени у нас?
Budd-Chiari синдром (BCS) е рядко и потенцилно фатално състояние, свързано с обструкция (тромботична или нетромботична) по хода на хепаталните вени и v. cava inferior. Етиологията е мултифакторна …
