За да посрещнат успешно предизвикателствата, за родителите на дете със синдром на Даун е важна силната подкрепа както от екип опитни професионалисти, така и от семейството и приятелите…
Всяко хранене на бебето със Синдром на Даун (СД) е нещо повече от хранене, а именно – упражнение за заздравяване на устните и езика, за стимулиране на долната челюст, за подобряване на мускулната сила…
Нашата задача като лекари е да подпомогнем родителите да предотвратят навреме изграждането на погрешни модели на движение на тялото и устата. Ако детето с Даун още през първите месеци се научи да се храни по адекватния на нуждите му начин, това ще се отрази благоприятно върху цялостното му развитие, включително и върху проговарянето.
Изправянето пред диагнозата „Синдром на Даун” е невероятен стрес за всеки един родител, независимо от социалното и финансовото му положение. Начинът, по който бива поднесена диагнозата, оказва огромно влияние върху това как ще протекат първите седмици и месеци, а често изцяло определя съдбата и решенията на семейството…
Доказано е, че при адекватна терапевтична намеса децата със синдром на Даун са способни на всяка възраст да подобрят навиците, знанията и уменията си. Първите пет години обаче са особено важни за разкриването на техния потенциал и трябва да бъдат приложени всички необходими терапии и видове рехабилитация, за да могат на по-късна възраст да надграждат заложените възможности.
Като медицинска общност наша задача е да осигурим добър старт на всяко едно бебе със синдром на Даун, като окажем подкрепа на семейството още от момента на съобщаването на диагнозата и като избягваме опцията за изоставяне и настаняване в институционална среда. След първоначалната медицинска интервенция при раждането, качествената и своевременна медицинска грижа, включваща екипен и мултидисциплинарен подход, е ключова за децата със синдром на Даун…
Процесът на преминаване на пациентите с редки болести от педиатрията към клиниките за възрастни е сериозен проблем не само за България. В някои държави обаче първите стъпки вече са направени и има приети консенсуси по проблема. Какво трябва да се промени у нас?
Budd-Chiari синдром (BCS) е рядко и потенцилно фатално състояние, свързано с обструкция (тромботична или нетромботична) по хода на хепаталните вени и v. cava inferior. Етиологията е мултифакторна …
Въпреки големия процент неразпознати случаи на 22q11.2 делеционен синдром, все още се счита, че той е най-честата микроделеция с честота около 1:4 000 живородени, без разлика в засягането на половете. Реалната честота е може би по-висока, но пациентите често остават недиагностицирани поради вариабилната експресивност…
В настоящия обзор е представено съвременното разбиране за клиничните и молекулярни аспекти на Синдрома на Angelman…
