Категория: Редки болести

Проблеми при преминаването на децата с редки заболявания от педиатрията към интерната

Процесът на преминаване на пациентите с редки болести от педиатрията към клиниките за възрастни е сериозен проблем не само за България. В някои държави обаче първите стъпки вече са направени и има приети консенсуси по проблема. Какво трябва да се промени у нас?

22q11.2 делеционен синдром

Въпреки големия процент неразпознати случаи на 22q11.2 делеционен синдром, все още се счита, че той е най-честата микроделеция с честота около 1:4 000 живородени, без разлика в засягането на половете. Реалната честота е може би по-висока, но пациентите често остават недиагностицирани поради вариабилната експресивност…

Синдром на Prader-Willi: клинични и генетични особености

При децата със синдром на Prader-Willi се проявяват неонатална мускулна хипотония, лошо хранене и невиреене. По-късно се установява тенденция към високостепенно затлъстяване от центрипетален тип, което значително повишава риска от развитие на захарен диабет тип 2…

Мукополизахаридоза тип І

Мукополизахаридозите (МПЗ) са група лизозомни болести, които възникват вследствие на дефицит на лизозмните екзогликази или сулфатази, отговорни за разграждането на глюкозоаминогликаните (ГАГ), които са основна компонента на екстрацелуларния матрикс…

Лечение при болест на Фабри

Болестта на Фабри (БФ) прогресивно, свързано с X-хромозомата рецесивно нарушение на гликосфинголипидния катаболизъм, причинено от унаследен генетичен дефект, водещ до дефицит на лизозомния ензим α-галактозидаза A (α-Gal A, известен още като церамид трихексозидаза)…

Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години (видео)

проф. Радка Тинчева, началник на Клиниката по педиатрия за лечение на ендокринни и генетични болести при Университетска педиатрична болница – София, представи лекция на тема: „Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години“…

Лечение с Cerezyme при български пациенти с болест на Gaucher

Болестта на Gaucher е най-честата лизозомна болест с честота в общата популация 1: 40 000-100 000 [1]. Заболяването е следствие на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза (кисела бета-глюкозидаза), който води до натрупване на неразградени глюкосфинголипиди в клетките на ретикуло-ендотелната система. Първото ефективно лечение на пациенти с болест на Gaucher започва през 1991 г….

Болест на Pompe (дефицит на алфа-глюкозидаза) – клинични форми, диагностични критерии и съвременно патогенетично ензим-заместващо лечение с аlgucosidase alfa (Myozyme®)

Болестта на Pompe (гликогеноза тип ІІ, дефицит на кисела малтаза или дефицит на кисела алфа-глюкозидаза /GAA/) е рядко автозомно-рецесивно метаболитно заболяване с натрупване на гликоген в лизозомите на различни органи и системи. Причинява се от над 120 мутации в 17q 25 в GAA гена, обуславящи различна степен на дефицит на ензима кисела алфа-глюкозидаза, който хидролизира гликогена…