Категория: Редки болести

Синдром на Драве – клиника и лечение

Не при всяко дете с първи фебрилен или непровокиран епилептичен пристъп в кърмаческа възраст трябва да се мисли за синдром на Dravet. Но в случаите на втори пристъп за кратък период от време трябва да се обърне внимание на някои детайли – семиологията на пристъпите, тяхната продължителност, наличието на латерализация, провокация от температура или други фактори, ефект от приложение на Диазепам, използван за прекъсване на пристъпа.

Приложение на секвенирането от нова генерация в педиатрията: редки заболявания при скрининг в ранна детска възраст

Провеждането на молекулярно-генетични анализи от нова генерация при пациенти с вродени заболявания или заболявания с ранно начало с неясна етиология е от особено значение за точното и навременно поставяне на диагноза и прилагането на правилно лечение, когато то е възможно. В допълнение, верифицирането на генетичната причина за наблюдаваната клинична симптоматика е ключово за провеждането на адекватна медико-генетична консултация при засегнатите семейства и би подпомогнало семейното планиране и превенцията на тези заболявания.

Синдром на Даун: профилактика, проблеми в неонаталния период, указания за проследяване и имунизации

За да посрещнат успешно предизвикателствата, за родителите на дете със синдром на Даун е важна силната подкрепа както от екип опитни професионалисти, така и от семейството и приятелите…

Хранителна терапия при деца със Синдром на Даун. Ранна интервенция: 3 месеца – 1 година

Всяко хранене на бебето със Синдром на Даун (СД) е нещо повече от хранене, а именно – упражнение за заздравяване на устните и езика, за стимулиране на долната челюст, за подобряване на мускулната сила…

Хранителна терапия при новородени със Синдром на Даун. Ранна интервенция: 0-3 месеца

Нашата задача като лекари е да подпомогнем родителите да предотвратят навреме изграждането на погрешни модели на движение на тялото и устата. Ако детето с Даун още през първите месеци се научи да се храни по адекватния на нуждите му начин, това ще се отрази благоприятно върху цялостното му развитие, включително и върху проговарянето.

Синдром на Даун. Как да съобщим диагнозата?

Изправянето пред диагнозата „Синдром на Даун” е невероятен стрес за всеки един родител, независимо от социалното и финансовото му положение. Начинът, по който бива поднесена диагнозата, оказва огромно влияние върху това как ще протекат първите седмици и месеци, а често изцяло определя съдбата и решенията на семейството…

Синдром на Даун. Препоръки за проследяване на детето от 1 до 6 години

Доказано е, че при адекватна терапевтична намеса децата със синдром на Даун са способни на всяка възраст да подобрят навиците, знанията и уменията си. Първите пет години обаче са особено важни за разкриването на техния потенциал и трябва да бъдат приложени всички необходими терапии и видове рехабилитация, за да могат на по-късна възраст да надграждат заложените възможности.

Синдром на Даун. Препоръки за проследяване на бебето през първата година

Като медицинска общност наша задача е да осигурим добър старт на всяко едно бебе със синдром на Даун, като окажем подкрепа на семейството още от момента на съобщаването на диагнозата и като избягваме опцията за изоставяне и настаняване в институционална среда. След първоначалната медицинска интервенция при раждането, качествената и своевременна медицинска грижа, включваща екипен и мултидисциплинарен подход, е ключова за децата със синдром на Даун…

Проблеми при преминаването на децата с редки заболявания от педиатрията към интерната

Процесът на преминаване на пациентите с редки болести от педиатрията към клиниките за възрастни е сериозен проблем не само за България. В някои държави обаче първите стъпки вече са направени и има приети консенсуси по проблема. Какво трябва да се промени у нас?