Процесът на преминаване на пациентите с редки болести от педиатрията към клиниките за възрастни е сериозен проблем не само за България. В някои държави обаче първите стъпки вече са направени и има приети консенсуси по проблема. Какво трябва да се промени у нас?
Budd-Chiari синдром (BCS) е рядко и потенцилно фатално състояние, свързано с обструкция (тромботична или нетромботична) по хода на хепаталните вени и v. cava inferior. Етиологията е мултифакторна …
Въпреки големия процент неразпознати случаи на 22q11.2 делеционен синдром, все още се счита, че той е най-честата микроделеция с честота около 1:4 000 живородени, без разлика в засягането на половете. Реалната честота е може би по-висока, но пациентите често остават недиагностицирани поради вариабилната експресивност…
В настоящия обзор е представено съвременното разбиране за клиничните и молекулярни аспекти на Синдрома на Angelman…
При децата със синдром на Prader-Willi се проявяват неонатална мускулна хипотония, лошо хранене и невиреене. По-късно се установява тенденция към високостепенно затлъстяване от центрипетален тип, което значително повишава риска от развитие на захарен диабет тип 2…
Мукополизахаридозите (МПЗ) са група лизозомни болести, които възникват вследствие на дефицит на лизозмните екзогликази или сулфатази, отговорни за разграждането на глюкозоаминогликаните (ГАГ), които са основна компонента на екстрацелуларния матрикс…
Болестта на Фабри (БФ) прогресивно, свързано с X-хромозомата рецесивно нарушение на гликосфинголипидния катаболизъм, причинено от унаследен генетичен дефект, водещ до дефицит на лизозомния ензим α-галактозидаза A (α-Gal A, известен още като церамид трихексозидаза)…
проф. Радка Тинчева, началник на Клиниката по педиатрия за лечение на ендокринни и генетични болести при Университетска педиатрична болница – София, представи лекция на тема: „Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години“…
Болестта на Gaucher е най-честата лизозомна болест с честота в общата популация 1: 40 000-100 000 [1]. Заболяването е следствие на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза (кисела бета-глюкозидаза), който води до натрупване на неразградени глюкосфинголипиди в клетките на ретикуло-ендотелната система. Първото ефективно лечение на пациенти с болест на Gaucher започва през 1991 г….
Болестта на Pompe (гликогеноза тип ІІ, дефицит на кисела малтаза или дефицит на кисела алфа-глюкозидаза /GAA/) е рядко автозомно-рецесивно метаболитно заболяване с натрупване на гликоген в лизозомите на различни органи и системи. Причинява се от над 120 мутации в 17q 25 в GAA гена, обуславящи различна степен на дефицит на ензима кисела алфа-глюкозидаза, който хидролизира гликогена…
Проф. Владимир Пилософ: Равносметката за един Конгрес…
18 дек., 2018
| понеделник | вторник | сряда | четвъртък | петък | събота | неделя |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 01.04.2019 | 02.04.2019 | 03.04.2019 | 04.04.2019 | 05.04.2019
23:59: ІV Мултифасетна конференция за детско развитие |
06.04.2019
23:59: ІV Мултифасетна конференция за детско развитие |
07.04.2019 |
| 08.04.2019 | 09.04.2019
18:00: Празник на педиатъра по случай Международния ден на здравето |
10.04.2019 | 11.04.2019
23:59: ІV Национална педиатрична конференция "Здравото дете – комплексна грижа” |
12.04.2019
23:59: ІV Национална педиатрична конференция "Здравото дете – комплексна грижа” |
13.04.2019
23:59: ІV Национална педиатрична конференция "Здравото дете – комплексна грижа” |
14.04.2019
23:59: ІV Национална педиатрична конференция "Здравото дете – комплексна грижа” |
| 15.04.2019 | 16.04.2019 | 17.04.2019 | 18.04.2019 | 19.04.2019 | 20.04.2019 | 21.04.2019 |
| 22.04.2019 | 23.04.2019 | 24.04.2019 | 25.04.2019 | 26.04.2019 | 27.04.2019 | 28.04.2019 |
| 29.04.2019 | 30.04.2019 | 01.05.2019 | 02.05.2019 | 03.05.2019 | 04.05.2019 | 05.05.2019 |
23:59: ІV Мултифасетна конференция за детско развитие