Категория: Редки болести

Синдром на Prader-Willi: клинични и генетични особености

При децата със синдром на Prader-Willi се проявяват неонатална мускулна хипотония, лошо хранене и невиреене. По-късно се установява тенденция към високостепенно затлъстяване от центрипетален тип, което значително повишава риска от развитие на захарен диабет тип 2…

Мукополизахаридоза тип І

Мукополизахаридозите (МПЗ) са група лизозомни болести, които възникват вследствие на дефицит на лизозмните екзогликази или сулфатази, отговорни за разграждането на глюкозоаминогликаните (ГАГ), които са основна компонента на екстрацелуларния матрикс…

Лечение при болест на Фабри

Болестта на Фабри (БФ) прогресивно, свързано с X-хромозомата рецесивно нарушение на гликосфинголипидния катаболизъм, причинено от унаследен генетичен дефект, водещ до дефицит на лизозомния ензим α-галактозидаза A (α-Gal A, известен още като церамид трихексозидаза)…

Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години (видео)

проф. Радка Тинчева, началник на Клиниката по педиатрия за лечение на ендокринни и генетични болести при Университетска педиатрична болница – София, представи лекция на тема: „Проблеми при децата с редки болести след навършване на 18 години“…

Лечение с Cerezyme при български пациенти с болест на Gaucher

Болестта на Gaucher е най-честата лизозомна болест с честота в общата популация 1: 40 000-100 000 [1]. Заболяването е следствие на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза (кисела бета-глюкозидаза), който води до натрупване на неразградени глюкосфинголипиди в клетките на ретикуло-ендотелната система. Първото ефективно лечение на пациенти с болест на Gaucher започва през 1991 г….

Болест на Pompe (дефицит на алфа-глюкозидаза) – клинични форми, диагностични критерии и съвременно патогенетично ензим-заместващо лечение с аlgucosidase alfa (Myozyme®)

Болестта на Pompe (гликогеноза тип ІІ, дефицит на кисела малтаза или дефицит на кисела алфа-глюкозидаза /GAA/) е рядко автозомно-рецесивно метаболитно заболяване с натрупване на гликоген в лизозомите на различни органи и системи. Причинява се от над 120 мутации в 17q 25 в GAA гена, обуславящи различна степен на дефицит на ензима кисела алфа-глюкозидаза, който хидролизира гликогена…

Проф. Тинчева: Основният проблем при лечението на пациентите с редки болести е преминаването от педиатричната клиника към клиниката за възрастни

По отношение на диагностиката и лечението българските деца с редки болести получават грижа на европейско ниво. Но семействата на болните с редки болести у нас не живеят никак леко. След поставянето на диагнозата и последвалото болнично наблюдение или лечение пациентите биват изписвани и си отиват вкъщи…

Проф. Стефанов: “Здравните власти следва да обмислят прилагането на пакет от стимули за лечебните заведения, желаещи да развиват медицински дейности за редки болести”

Наредба №16 освен механизми за обозначение на експертни центрове по редки болести, предвижда също така и създаването на списък на редките болести. Освен епидемиологични данни за България, едно от условията за включване на дадено заболяване в този списък ще бъде наличието на алгоритъм за диагностициране, лечение, проследяване и рехабилитация…