Tagged: Алгоритъм при подбор на пациенти с хипосоматотропизъм за молекулярно-генетичен анализ

Алгоритъм при подбор на пациенти с хипосоматотропизъм за молекулярно-генетичен анализ

Най-честата причина за МТД при български пациенти е 150delA мутация в PROP1 гена (8.0%). Поради това той е първият кандидат-ген при молекулярно-генетичния анализ на пациенти с ИДРХ и МТД. При момчета с централен хипотиреоидизъм, първи кандидат-ген трябва да бъде IGSF1. Пациенти с комплексен фенотип, включващ ДРХ и екстрапитуитарни аномалии, трябва да се изследват чрез скрининг на целия геном.