Tagged: А. Кадъм

Протоколи за спешно поведение при митохондриални заболявания/лактатна ацидоза

Митохондриалните дисфункции са известна причина за голям брой клинично хетерогенни заболявания с мултисистемно засягане (фиг. 1) и тъканно-специфична изява. Нарушените механизми на окислително фосфорилиране водят до намаление на производството на клетъчна енергия (АТФ), което е и най-важната причина за тази група състояния…

Протоколи за спешно поведение при вродени грешки в обмяната на аминокиселините и органичните киселини

Вродените дефекти в метаболизма на аминокиселините са една от най-честите причини за декомпенсация при метаболитни болести, което изисква наличието на стандартизирани протоколи за поведение, които могат да се приложат в звена с различна степен на компетентност до стабилизиране на пациента и насочването му към съответните центрове…