Tagged: 22q11.2 делеционен синдром

22q11.2 делеционен синдром

Въпреки големия процент неразпознати случаи на 22q11.2 делеционен синдром, все още се счита, че той е най-честата микроделеция с честота около 1:4 000 живородени, без разлика в засягането на половете. Реалната честота е може би по-висока, но пациентите често остават недиагностицирани поради вариабилната експресивност…